RESUMEN
Cartilage hypoplasia syndrome is a primary immunodeficiency disease characterized by short stature, hypoplastic hair and a variable degree of immunodeficiency. Noninfectious cutaneous granulomas represent an uncommon yet well-recognized manifestation within the spectrum of primary immunodeficiency diseases. However, cutaneous granulomas as a manifestation of cartilage-hair hypoplasia syndrome, are extremely rare. We present a case of a middle-aged man with cartilage hypoplasia syndrome featuring cutaneous granulomas, manifesting as chronic, extensive and deep cutaneous ulcers. The patient was treated with anti-TNF-alpha adalimumab with partial improvement. Our case underscores the broad spectrum of clinical manifestations associated with cartilage hypoplasia syndrome and adds new evidence to the potential therapeutic efficacy of anti-TNF-alpha drugs in its treatment.
Asunto(s)
Adalimumab , Granuloma , Cabello , Osteocondrodisplasias , Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria , Úlcera Cutánea , Humanos , Masculino , Cabello/anomalías , Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/complicaciones , Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/diagnóstico , Adalimumab/uso terapéutico , Úlcera Cutánea/etiología , Úlcera Cutánea/tratamiento farmacológico , Granuloma/tratamiento farmacológico , Osteocondrodisplasias/complicaciones , Osteocondrodisplasias/diagnóstico , Osteocondrodisplasias/congénito , Enfermedad de Hirschsprung/complicaciones , Enfermedad de Hirschsprung/diagnóstico , Persona de Mediana Edad , Hipotricosis/diagnósticoRESUMEN
El objetivo de esta investigación es conocer y explorar acerca de la importancia que otorgan los equipos médicos a la espiritualidad de los pacientes oncológicos en el curso y tratamiento de su enfermedad. Existen en las últimas décadas múltiples estudios que abordan el rol que tiene la espiritualidad en la salud, radicando ahí la relevancia de esta investigación, dado que no hay consenso de cuál y cómo es su influencia. La metodología ocupada fue la cualitativa, donde se recolectaron los datos a través de entrevistas semi-estructuradas a 20 profesionales de la salud, tratantes de pacientes oncológicos por al menos 5 años, el análisis de los datos, fue a través del análisis de contenido. Los resultados y conclusiones de esta investigación, indican que la espiritualidad es un tema importante y de creciente interés en los profesionales, siendo necesarios más estudios en relación a esta temática.(AU)
