Asunto(s)

Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico , Adulto , Biopsia , Colágeno Tipo V/genética , Análisis Mutacional de ADN , Síndrome de Ehlers-Danlos/genética , Síndrome de Ehlers-Danlos/patología , Tamización de Portadores Genéticos , Humanos , Masculino , Linaje , Piel/patología

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana/genética , Proteínas Nucleares/genética , Osteopoiquilosis/genética , Osteopoiquilosis/patología , Mutación Puntual , Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología , Biopsia con Aguja , Proteínas de Unión al ADN , Predisposición Genética a la Enfermedad , Humanos , Inmunohistoquímica , Lactante , Pronóstico , Enfermedades Raras , Índice de Severidad de la Enfermedad