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Intervalo de año de publicación
6.
Monatsschr Kinderheilkd (1902) ; 127(9): 585-7, 1979 Sep.
Artículo en Alemán | MEDLINE | ID: mdl-117301

RESUMEN

The clinical picture of the Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (or nevus sebaceus linearis) syndrome is described. The syndrome especially its excessive formes, is a relatively rare, but typical biotype of the neuroectodermal phakomatosis disorders. Symptomes are multiple widespread linear sebaceus nevi, seizures and mental retardation, ECG anomalies and ocular dysplasia and dystrophia, which can cause blindness.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples/diagnóstico , Electrocardiografía , Anomalías del Ojo , Humanos , Discapacidad Intelectual/diagnóstico , Nevo/diagnóstico , Convulsiones/diagnóstico , Neoplasias Cutáneas/diagnóstico , Síndrome
10.
Monatsschr Kinderheilkd (1902) ; 125(12): 970-3, 1977 Dec.
Artículo en Alemán | MEDLINE | ID: mdl-600274

RESUMEN

The clinical picture of the Kniest's syndrome is described. The syndrome is a rare hereditary condition with generalized bone dysplasia, disproportional dwarfism, conduction deafness and severe myopia, retinal detachment, cataract and amaurosis.


Asunto(s)
Enfermedades del Desarrollo Óseo/diagnóstico , Adulto , Ceguera/complicaciones , Catarata/complicaciones , Sordera/complicaciones , Enanismo/complicaciones , Femenino , Humanos , Miopía/complicaciones , Degeneración Retiniana/complicaciones , Desprendimiento de Retina/complicaciones , Síndrome
14.
MMW Munch Med Wochenschr ; 118(50): 1635-42, 1976 Dec 10.
Artículo en Alemán | MEDLINE | ID: mdl-827693

RESUMEN

68 cases of alcohol embryopathy are reported. The main symptoms are intrauterine and postnatal growth retardation (91%), microcephaly (87 per cent), psychomotor and mental retardation (84 per cent) and a typical craniofacial dysmorphism. Other malformations are frequently found such as cardiac defects (31 per cent), anomalies of joints (23 per cent) and genitalia (50 per cent). There is a marked variation in the intensity of the malformations. Taking into account the extent of the craniofacial dysmorphism and the cerebral damage, a classification into three types (I-111) of alcohol embryopathy is proposed. That ethanol has a teratogenic effect seems to be confirmed. The mother's clinical history suggests that the quantity of alcohol consumed has no marked influence on birth weight, length of gestation and severity of the symptoms. Possibly a defective ethanol metabolism in the severely affected mothers may account for the dysplasias.


Asunto(s)
Alcoholismo/complicaciones , Enfermedades Fetales/inducido químicamente , Complicaciones del Embarazo , Anomalías Inducidas por Medicamentos , Peso al Nacer/efectos de los fármacos , Estatura/efectos de los fármacos , Peso Corporal/efectos de los fármacos , Preescolar , Relación Dosis-Respuesta a Droga , Etanol/administración & dosificación , Etanol/efectos adversos , Etanol/metabolismo , Femenino , Trastornos del Crecimiento/inducido químicamente , Cardiopatías Congénitas/inducido químicamente , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Discapacidad Intelectual/inducido químicamente , Masculino , Intercambio Materno-Fetal , Microcefalia/inducido químicamente , Embarazo
15.
Med Klin ; 71(42): 1808, 1976 Oct 15.
Artículo en Alemán | MEDLINE | ID: mdl-979884
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