RESUMEN
El síndrome nefrótico congénito (SNC) se refiere a la enfermedad renal que está presente en el nacimiento hasta el primer año de vida. El SNC se caracteriza por: proteinuria, edema e hipoalbuminemia. La mayoría de estos casos tienen una base genética, siendo el más prevalente el de tipo Finlandés, sin embargo pueden ser secundarios a infecciones, toxicidad o a una etiología asociada a un síndrome. El diagnóstico se basa en criterios clínicos, de laboratorio e histopatológicos. Al ser una enfermedad cortico resistente el tratamiento ideal es la nefrectomía con trasplante renal. El pronóstico de estos pacientes es malo si no recibe oportunamente un trasplante renal. En este artículo se revisa el caso clínico de una neonata con SNC probablemente de tipo Finlandés diagnosticado a los seis días de nacida en la Unidad Metropolitana de Salud Sur.
Congenital nephrotic syndrome (CNS) refers to the disease that presents from birth until the first year of life. CNS is characterized by proteinuria, edema and hypoalbuminemia. Most of these cases have a genetic basis, being the most prevalent Finnish type. However, it can be secondary to infections, toxicity or an etiology associated with other syndromes. The diagnosis is based on clinical, laboratory and histopathological criteria. Since it is resistant to corticoids, the ideal treatment is nephrectomy with kidney transplant. The prognosis is poor, when not receiving timely treatment with kidney transplant. In this article we review the clinical case of a newborn with a probably Finnishtype CNS diagnosed six days after birth at Unidad Metropolitana de Salud Sur.
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Anomalías Congénitas , Enfermedades Renales , Síndrome Nefrótico , Recién Nacido , Corticoesteroides , GenéticaRESUMEN
El síndrome de Turner (ST) afecta a uno de cada 2000-2500 recién nacidos vivos y tiene una prevalencia de 50 por cada 100 000 mujeres. Las manifestaciones clínicas son variables, dependiendo del tipo de alteración cromosómica y de la edad de presentación. Una de las características más prevalentes y sobresalientes del síndrome es su estatura extremadamente baja. La hormona de crecimiento humana recombinante (rh-GH) se ha usado para aumentar el crecimiento y la estatura final en las niñas que tienen el síndrome de Turner. Para valorar los efectos de la hormona de crecimiento recombinante en las niñas y adolescentes con ST, hemos tomado en cuenta el efecto de la hGH, considerando la velocidad en la talla de crecimiento como un punto importante del estudio observacional retrospectivo. Resultados principales: El uso de rh-GH tiene una relación estadísticamente significativa (p0.049 <0.05), que se asocia con un factor de influencia positiva en relación con la velocidad de crecimiento, como variable principal. Al comparar a las pacientes que recibieron la hormona de crecimiento con las que no la recibieron, en las primeras existe la tendencia a acercarse a la curva del percentil 10 en comparación con la de aquellas que no recibieron la rh-GH, que estuvieron más lejos de la curva.
Turner syndrome (TS) affects about one in 1500 to 2500 live-born females. One of the most prevalent and salient features of the syndrome is extremely short stature. Recombinant human growth hormone (rh-GH) has been used to increase growth and final height in girls who have Turner syndrome. To assess the effects of recombinant growth hormone in children and adolescents with TS we have evaluated the effect of HGH considering growth rate as an important point through a retrospective observational study. Main results: The use of rh-GH has a statistically significant relationship (p0.049 <0.05) that is associated with an influencing factor in favor of the use of rh-GH in relation to the variable growth rate. When comparing the patients who received growth hormone with those who did not receive, there is the tendency to arrive closer to the 10th percentile curve compared to the curve of the patients who did not receive rh-GH, which is further away.
