[Complex congenital heart disease : about a case of Noonan syndrome]. / Cas clinique. Cardiopathie congénitale complexe : à propos d'un cas de syndrome de Noonan.

We present the case of a young girl in whom pre-natal echocardiography showed double outlet right ventricle associated with severe infundibular- and pulmonary valve stenosis. The genetic testing has shown a mutation on the LZTR1 gene, which confirms the diagnosis of a Noonan Syndrome, also present in the mother and an elder sister. The infant was born premature at 34 weeks and 5 days of gestational age. During the neonatal period, feeding difficulties are noted linked to oral aversion and exacerbated by difficulties in the mother-child bond. At 1 month of age, the child presented hypoxic spells caused by the infundibular stenosis which required emergency aorto-pulmonary anastomosis placement ensuring sufficient pulmonary blood flow. This anastomosis needed to be replaced by a larger one at 9th month of age. The child is now 4 years old and has undergone a complete surgical correction. The multidisciplinary management englobes not only follow up in cardiology, genetics, neurology, ophthalmology and hematology but also feeding support and psychomotor development support. The socio-economic precariousness of the family leads to a constant assistance to allow the best possible development of the child.

Nous présentons le cas d'une fillette chez qui le diagnostic de cardiopathie congénitale de type ventricule droit à double issue avec communication interventriculaire, sténose infundibulaire et valvulaire pulmonaire sévères a été posé en période fœtale. Le bilan génétique a montré la présence d'une mutation du gène LZTR1, confirmant le diagnostic d'un syndrome de Noonan que présentent également la maman et une sœur aînée. L'enfant naît prématurément à 34 semaines et 5 jours d'aménorrhée. La période néonatale est marquée par des difficultés alimentaires liées à des troubles de l'oralité exacerbés par un attachement mère-enfant compromis. à l'âge de 1 mois, l'enfant présente des malaises hypoxiques en raison de la sténose infundibulaire nécessitant la mise en place en urgence d'une anastomose aorto-pulmonaire assurant un débit pulmonaire suffisant, anastomose qui devra être remplacée par une plus large à l'âge de 9 mois. La fillette actuellement âgée de 4 ans vient de bénéficier d'une cure chirurgicale complète. Le suivi multidisciplinaire comprend, outre les suivis cardiologique et génétique, le support à l'alimentation entérale, le suivi neurologique, ophtalmologique et hématologique ainsi que le soutien à la psychomotricité. La précarité psycho-socio-économique familiale nécessite une aide constante pour permettre à l'enfant d'évoluer favorablement dans son milieu familial.