[Hereditary Spherocytosis and Pregnancy: A Case Report]. / Esferocitose Hereditária e Gravidez: A Propósito de um Caso Clínico.

Even though it is a rare condition, hereditary spherocytosis (EH) is the main inherited cause of haemolytic anaemia and presents with a broad spectrum of symptoms. In the few reported cases of pregnancy and EH, maternal and foetal outcomes are controversial. Particularly, reports of pregnancies with EH associated with thrombosis or portal hypertension are scarce. We present a case of a woman who underwent splenectomy with EH and non-cirrhotic portal hypertension. Our patient presented polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and plasminogen activator inhibit-1 that have a controversial impact on thrombotic risk. During pregnancy, the woman showed no signs of haemodynamical or cirrhosis deterioration. Concerning the foetus, late-onset foetal growth restriction was diagnosed but did not determine preterm delivery. Five weeks post-partum after an episode of acute abdominal pain, mesenteric venous thrombosis was diagnosed. In this case report, we describe our experience in managing pregnancy, labour and post-partum of a woman with EH, highlighting potential complications of this condition.

A esferocitose hereditária (EH), embora rara, constitui a principal causa de anemia hemolítica hereditária, tendo uma apresentação clínica muito diversa. Raros casos de grávidas com EH estão publicados, tendo um impacto incerto nos desfechos maternos e fetais. Os relatos de gestações complicadas por EH e de complicações trombóticas ou hipertensão portal são particularmente escassos. Apresentamos o caso de uma grávida esplenectomizada, com EH e hipertensão portal não cirrótica. A utente apresentava polimorfismos da metiltetrahidrofolato redutase e fator inibidor do ativador do plasminogénio, mutações com impacto controverso no risco trombótico. Durante a gestação não ocorreu deterioração hemodinâmica ou hepática, diagnosticando-se restrição de crescimento fetal tardia que não condicionou término precoce da gravidez. Cinco semanas após o parto, surgiu um quadro de dor abdominal, tendo-se diagnosticado trombose de veia mesentérica. Descrevemos a nossa experiência de vigilância da gravidez, parto e puerpério de uma mulher com EH grave, com destaque para potenciais complicações associadas à EH.

[Gestational diabetes and the new screening test's impact]. / Diabetes Gestacional e o Impacto do Actual Rastreio.

INTRODUCTION: In 2011, a new screening test for gestational diabetes was introduced which allowed an earlier and larger diagnosis with the goal of reducing maternal and perinatal complications. The aim of our study was to evaluate the prevalence of gestational diabetes, compare maternal and perinatal outcomes with the previous and present screening tests and analyze postpartum screening results. MATERIAL AND METHODS: Retrospective study of women with singletons and gestational diabetes diagnosed during 2009 (n = 223) and 2012 (n = 237), at Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Portugal. Analysis of clinical charts and assessment of demographic data, medical and obstetric history, weight gain during pregnancy, gestational age at diagnosis, treatment regimens, neonatal outcomes and postpartum screening results, followed by comparison of these variables between the years of 2009 and 2012. RESULTS: In 2012, there was an increased gestational diabetes prevalence, lower weight gain during pregnancy (p < 0.001), more frequent use of pharmacological therapy (p < 0.001) and more diagnosed cases during first and second trimester (p < 0.001). As for neonatal outcomes, in this group, the medium weight at birth was significantly lower (p = 0.001) with a decrease of newborns great for gestational age (p = 0.002). Postpartum screening rate was similar among both groups but in 2012 there was an increase of normal results and a decrease of impaired fasting glucose. DISCUSSION: Tighter criteria of the current screening test resulted in reduction of the majority of gestational diabetes complications but raised new questions. CONCLUSION: The introduction of the current screening test resulted in an increased prevalence, earlier diagnosis and reduction of macrosomia.

Introdução: Em 2011, foi introduzido um novo rastreio para a diabetes gestacional que permitiu um diagnóstico mais precoce e de maior número de casos com o intuito de reduzir complicações maternas e perinatais. O objectivo deste estudo foi avaliar a prevalência da diabetes gestacional, comparar resultados obstétricos e perinatais do anterior e presente rastreio e os resultados e realização da prova de reclassificação pós-parto. Material e Métodos: Estudo retrospectivo em gestações simples e diabetes gestacional diagnosticados em 2009 (n = 223) e 2012 (n = 237), vigiadas na Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Portugal. Após consulta de processos clínicos procedeu-se à análise de características demográficas, história médica e obstétrica, aumento ponderal durante a gravidez, idade gestacional do diagnóstico, terapêutica utilizada, resultados perinatais e reclassificação pós-parto, seguida de comparação destas variáveis entre os anos de 2009 e 2012. Resultados: Em 2012, houve maior prevalência de diabetes gestacional, ganho ponderal inferior (p < 0,001), maior recurso à terapêutica farmacológica (p < 0,001) e aumento dos casos diagnosticados no primeiro e segundo trimestres (p < 0,001). Relativamente aos resultados neonatais, o peso médio do recém-nascido ao nascer foi significativamente menor (p = 0,001) com diminuição dos recém-nascidos grandes para a idade gestacional (p = 0,002). A taxa de reclassificação pós-parto foi semelhante nos dois anos mas em 2012 houve um aumento dos resultados normais e diminuição das anomalias da glicémia em jejum. Discussão: Critérios mais apertados do actual rastreio permitiram a redução da maioria das complicações da diabetes gestacional levantando novas questões. Conclusão: A introdução do actual rastreio resultou num aumento de prevalência, diagnóstico mais precoce e redução da macrossomia.