Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum.

Biallelic mutations in SNORD118, encoding the small nucleolar RNA U8, cause leukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC). Given the difficulty in interpreting the functional consequences of variants in nonprotein encoding genes, and the high allelic polymorphism across SNORD118 in controls, we set out to provide a description of the molecular pathology and clinical spectrum observed in a cohort of patients with LCC. We identified 64 affected individuals from 56 families. Age at presentation varied from 3 weeks to 67 years, with disease onset after age 40 years in eight patients. Ten patients had died. We recorded 44 distinct, likely pathogenic, variants in SNORD118. Fifty two of 56 probands were compound heterozygotes, with parental consanguinity reported in only three families. Forty nine of 56 probands were either heterozygous (46) or homozygous (three) for a mutation involving one of seven nucleotides that facilitate a novel intramolecular interaction between the 5' end and 3' extension of precursor-U8. There was no obvious genotype-phenotype correlation to explain the marked variability in age at onset. Complementing recently published functional analyses in a zebrafish model, these data suggest that LCC most often occurs due to combinatorial severe and milder mutations, with the latter mostly affecting 3' end processing of precursor-U8.

Relações e conflitos no âmbito da saúde suplementar: análise a partir das operadoras de planos odontológicos / Relationships and conflicts within the health insurance sector: analysis from dental insurance companies

Resumo Este estudo de abordagem qualitativa teve como objetivo compreender as relações e conflitos entre operadoras odontológicas, beneficiários e prestadores, além da interface com a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) e com o Sistema Único de Saúde (SUS). A coleta de dados foi realizada mediante a aplicação de questionários aos representantes das operadoras, seguida de análise documental e de entrevistas semiestruturadas. A análise por meio da triangulação dos dados permitiu observar como principais resultados: que a lógica de redução de custos orienta as ações das operadoras e se reflete nas relações com beneficiários, prestadores e ANS; que é frágil a interface com o SUS; que há resistência à ampliação de coberturas; e que o crescimento do mercado é acompanhado de grande concentração. Não se pode ignorar a pujança da saúde suplementar na odontologia, mas é preciso discutir criticamente o papel do Estado, tanto como regulador deste mercado, quanto como indutor de um modelo de atenção à saúde bucal com maior qualidade e resolutividade.

Abstract This study of a qualitative approach aimed to understand the relationships and conflicts between dental insurance companies, beneficiaries, and providers, as well as the interface with the National Supplementary Health Agency (ANS) and the Unified Health System (SUS). Data was collected through questionnaires applied to representatives of selected companies, documentary analysis and semi-structured interviews. The analysis through data triangulation enabled to observe as main results: cost control mechanisms guides the companies' activities and also perpetrate the relations with beneficiaries, providers and the ANS; there is a poor relation with the SUS; the companies tend to avoid the extending of dental insurance coverage; and the dental insurance market comes with huge concentration. We cannot ignore the strength of the dental health insurance sector in Brazil, but it is necessary to critically discuss the role of the State, both as regulating the private insurance sector as encouraging a dental care approach with improved quality and resolutivity.

Satisfação de usuários de planos odontológicos: um estudo de caso em uma operadora de autogestão

Introdução: o setor de saúde suplementar iniciou suas atividades no final da década de 1980 e, atualmente, seus usuários somam 51 milhões no segmento médico e mais de 21 milhões na área odontológica. Devido ao crescimento da odontologia na saúde suplementar, torna-se necessário conhecer os fatores que interferem na qualidade dos serviços oferecidos para, assim, implantar práticas que os aperfeiçoem. Objetivo: este estudo de caso de abordagem quantitativa teve como objetivo identificar o grau de satisfação de usuários vinculados a uma operadora de autogestão frente à assistência odontológica recebida. Sujeitos e método: os participantes da pesquisa foram usuários com mais de 18 anos que compareceram à sede da operadora durante o período de coleta de dados e aceitaram participar do estudo (n=175), respondendo a um questionário. Resultados: os usuários consideram seu plano de saúde bom ou excelente (80,6%). A maioria declarou satisfação com a assistência odontológica recebida em relação ao custo-benefício (64,5%), à infraestrutura (86,8%), à qualidade do tratamento (84,5%) e aos prazos de atendimento (78,8%), sendo que 82,9% recomendariam a operadora. Conclusão: há um alto grau de satisfação por parte dos usuários do plano vinculado à operadora de autogestão, ainda que, de acordo com a literatura, os profissionais não têm demonstrado a mesma satisfação quanto à sua atuação no setor de saúde suplementar.