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Pérdida Auditiva Sensorineural/genética , Síndromes de Inmunodeficiencia/genética , Linfohistiocitosis Hemofagocítica/genética , Cadenas Pesadas de Miosina/genética , Miosina Tipo V/genética , Enfermedades del Sistema Nervioso/genética , Piebaldismo/genética , Trastornos de la Pigmentación/genética , Niño , Preescolar , Codón sin Sentido , Egipto/epidemiología , Femenino , Genotipo , Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico , Pérdida Auditiva Sensorineural/epidemiología , Pérdida Auditiva Sensorineural/patología , Humanos , Hipopigmentación/diagnóstico , Hipopigmentación/etiología , Hipopigmentación/genética , Síndromes de Inmunodeficiencia/diagnóstico , Síndromes de Inmunodeficiencia/etiología , Lactante , Linfohistiocitosis Hemofagocítica/diagnóstico , Linfohistiocitosis Hemofagocítica/etiología , Masculino , Enfermedades del Sistema Nervioso/diagnóstico , Enfermedades del Sistema Nervioso/etiología , Linaje , Fenotipo , Piebaldismo/diagnóstico , Piebaldismo/epidemiología , Piebaldismo/patología , Trastornos de la Pigmentación/diagnóstico , Trastornos de la Pigmentación/epidemiología , Trastornos de la Pigmentación/patología , Prevalencia