Análisis genético, clínico y molecular de una familia afectada con una malformación del esmalte dental / Genetic, clinical and molecular analysis of a family affected by amelogenesis imperfecta

Background: Amelogenesis Imperfecta (AI) is a group of conditions where there is an abnormal formation of enamel in terms of quantity, structure and composition. AI is clinically and genetically heterogeneous, there are sex linked and autosomal versions, dominant and/or recessive, with phenotypes of hypoplastic, hypocalcified or hypomature enamel. Only recently, through clinical, genetic and molecular studies of affected families, phenotypic-genotypic correlations are being established in this group of anomalies. Aim: To carry out a genetic, clinical and molecular analysis of a Chilean family affected with an enamel malformation, which probably would correspond to Amelogenesis Imperfecta Dominant Autosomal (AIDA), of hypoplastic type, resulting from g.6395G>A mutation in the enamelin gene. Patients and Methods: A genealogical pattern was created for five generations. Five members of this family group were clinically examined, and four of them had a molecular analysis that consisted of the detection of a mutation in the enamelin gene using PCR. Results: In this family, the enamel malformation presents a dominant autosomal pattern of inheritance. The clinical examination of the group allowed a diagnosis of Amelogenesis Imperfecta, of the hypoplastic local type. However, the molecular analysis revealed that the members analyzed did not exhibit the g.6395G>A mutation reported for the enamelin gene (ENAM). Conclusions: The enamel phenotype in this family could be explained by the presence of one of four other mutations recently described in this or another gene, thereby supporting the findings of allelic heterogeneity reported in the literature.

[Genetic, clinical and molecular analysis of a family affected by amelogenesis imperfecta]. / Análisis genético, clínico y molecular de una familia afectada con una malformación del esmalte dental.

BACKGROUND: Amelogenesis Imperfecta (AI) is a group of conditions where there is an abnormal formation of enamel in terms of quantity, structure and composition. AI is clinically and genetically heterogeneous, there are sex linked and autosomal versions, dominant and/or recessive, with phenotypes of hypoplastic, hypocalcified or hypomature enamel. Only recently, through clinical, genetic and molecular studies of affected families, phenotypic-genotypic correlations are being established in this group of anomalies. AIM: To carry out a genetic, clinical and molecular analysis of a Chilean family affected with an enamel malformation, which probably would correspond to Amelogenesis Imperfecta Dominant Autosomal (AIDA), of hypoplastic type, resulting from g.6395G>A mutation in the enamelin gene. PATIENTS AND METHODS: A genealogical pattern was created for five generations. Five members of this family group were clinically examined, and four of them had a molecular analysis that consisted of the detection of a mutation in the enamelin gene using PCR. RESULTS: In this family, the enamel malformation presents a dominant autosomal pattern of inheritance. The clinical examination of the group allowed a diagnosis of Amelogenesis Imperfecta, of the hypoplastic local type. However, the molecular analysis revealed that the members analyzed did not exhibit the g.6395G>A mutation reported for the enamelin gene (ENAM). CONCLUSIONS: The enamel phenotype in this family could be explained by the presence of one of four other mutations recently described in this or another gene, thereby supporting the findings of allelic heterogeneity reported in the literature.

Reacciones pulpares por clorhexidina en cavidades dentinarias profundas en perros: informe preliminar / Pulp reactions due to chlorhexidine in deep dental cavities in dogs: preliminary report

El barniz de clorhexidina se ha usado como un agente bactericida contra el streptococo mutans aplicándose tópicamente sobre esmalte. Con el propósito de determinar el tipo de respuesta pulpar provocada por la aplicación de barniz de clorhexidina se realizaron cavidades dentinarias profundas en 32 piezas dentarias de perros, aplicándose barniz de clorhexidina al grupo experimental. Las piezas una vez extraídas fueron procesadas para su estudio histológico, analizándose según los criterios de Bergenholtz y Warfvinge. Los resultados obtenidos nos indicaron que barniz de clorhexidina provocó una respuesta inflamatoria mayor que la encontrada en los grupos controles. La inflamación siempre estuvo localizada en la zona pulpar bajo la cavidad operatoria y no se observó necrosis en ninguna de ellas. Asimismo la resolución del proceso inflamatorio fue más lento en el grupo tratado con el barniz. Se concluyó que el barniz de clorhexidina es irritante pulpar y que produce una reacción inflamatoria de tipo reversible que es más lenta en su resolución que en la piezas obturadas sin el barniz de clorhexidina

Efectos histológios de la aplicación tópica al alcohol sobre mucosa palatina y lingual de ratón / Histological effects of topic alcohol administration on palate and lingual mouse mucosa

Los efectos tópicos del alcohol sobre la mucosa oral son poco conocidos a pesar del grave problema del alcoholismo a nivel mundial y del difundido uso de colutorios en solución alcohólica. Para probar la hipótesis de que la acción directa del alcohol produce mayor daño en epitelios orales menos queratinizados, se aplicó alcohol absoluto durante 60 seg. en mucosa palatina y cara ventral de la lengua a 20 ratones "Mus-musculus" CF-1. Diez de ellos se sacrificaron a los 5 min. y los otros 10 a los 60 min. de aplicado el etanol. Los grupos control recibieron suero fisiológico y fueron tratados en idénticas condiciones. Se obtuvieron muestras para microscopía óptica de ambas mucosas

Características clínicas y anatomopatológicas de la angina bulosa hemorrágica / Clinical and anatomopathological characteristics of bullous hemorrhagic angina

La angina bulosa hemorrágica (ABH) es una lesión de orígen desconocido que se presenta especialmente en paladar blando, en mujeres entre los 20 y 50 años. Hemos analizado las características clínicas, anatomopatológicas e inmunológicas en 10 pacientes con ABH. Nuestros resultados concuerdan con que esta lesión se presenta en etapa adulta preferentemente en mujeres y cuya localización mas frecuente es paladar blando. No se encontró asociada a ningún defecto hemostático o inmunológico. El trauma aparece como factor precipitante en el inicio de la lesión pero puede existir un defecto en la zona de la membrana basal de la mucosa del paladar blando, que aún no ha sido identificado. El diagnóstico diferencial en estas ampollas hemorrágicas se debe hacer con otros desórdenes vesículo-bulosos de la mucosa oral

Depresión mayor y salud oral: rol de los fármacos antidepresivos / Major depression and oral health: role of antidepressant agents

La mayoría de los fármacos antidepresivos, así como otras drogas usadas en el manejo de los cuadros depresivos son hiposalivantes. La disminución del flujo salival produce alteraciones en los tejidos blandos y duros de la cavidad oral. Las principales patologías que se han descritos asociadas a hiposialia son las caries dentarias, la candidiasis oral y en algún grado la gingivitis y periodontitis. Adicionalmente, estas patologías pueden verse exacerbadas por el abandono de los hábitos de higiene oral, debido a las alteraciones del ánimo de los pacientes. Algunas de estas infecciones bucales pueden en ocaciones comprometer gravemente la salud general. Dado el mayor riesgo de los pacientes con hiposialia de desarrollar patologías orales, y sus eventuales consecuencias en la salud general, como a nivel del estado sicológico de los pacientes, es que resulta importante reducir en lo posible la incidencia de estas patologías orales en pacientes depresivos, principalmente aquéllos en tratamiento con psicofármacos hiposalivantes