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Clinical and molecular findings in a cohort of 152 Brazilian severe early onset inherited retinal dystrophy patients.

Sallum, Juliana Maria Ferraz; Motta, Fabiana Louise; Arno, Gavin; Porto, Fernanda Belga Ottoni; Resende, Rosane Guazi; Belfort, Rubens.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 184(3): 728-752, 2020 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32865313

RESUMEN

Leber congenital amaurosis (LCA) and early-onset retinal dystrophy (EORD) are severe inherited retinal dystrophy that can cause deep blindness childhood. They represent 5% of all retinal dystrophies in the world population and about 10% in Brazil. Clinical findings and molecular basis of syndromic and nonsyndromic LCA/EORD in a Brazilian sample (152 patients/137 families) were studied. In this population, 15 genes were found to be related to the phenotype, 38 new variants were detected and four new complex alleles were discovered. Among 123 variants found, the most common were CEP290: c.2991+1655A>G, CRB1: p.Cys948Tyr, and RPGRIP1: exon10-18 deletion.

Asunto(s)

Antígenos de Neoplasias/genética , Proteínas de Ciclo Celular/genética , Proteínas del Citoesqueleto/genética , Enfermedades Hereditarias del Ojo/genética , Proteínas del Ojo/genética , Amaurosis Congénita de Leber/genética , Proteínas de la Membrana/genética , Proteínas del Tejido Nervioso/genética , Distrofias Retinianas/genética , Alelos , Brasil/epidemiología , Enfermedades Hereditarias del Ojo/diagnóstico , Enfermedades Hereditarias del Ojo/epidemiología , Enfermedades Hereditarias del Ojo/patología , Femenino , Estudios de Asociación Genética , Genotipo , Humanos , Amaurosis Congénita de Leber/diagnóstico , Amaurosis Congénita de Leber/epidemiología , Amaurosis Congénita de Leber/patología , Masculino , Mutación/genética , Linaje , Fenotipo , Distrofias Retinianas/diagnóstico , Distrofias Retinianas/epidemiología , Distrofias Retinianas/patología

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