RESUMEN
STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI) is caused by pathogenic gain-of-function variants in the gene TMEM173 (also named stimulator of interferon genes, STING1). This report details the case of an 11-year-old girl with SAVI who presented with skin-limited symptoms and discusses the phenotype-genotype correlations of the TMEM173 variant present in our patient. Treatment of SAVI focuses on preventing the development or progression of organ damage by reducing systemic inflammation. We summarize the available treatments for this syndrome.
RESUMEN
Fundamentos: la hipertensión arterial y dislipidemia se asocian con una frecuencia superior a la atribuible al azar. El aumento de resistencia insulínica/hiperinsulinemia ha sido uno de los factores implicados en la patogenia de dicha asociación. En el presente trabajo se analiza el perfil lipídico de los pacientes hipertensos según el grado de insulinemia. Métodos: se determinó el perfil lipídico (colesterol total, sus fracciones unidas a las lipoproteínas de baja densidad -cLDL-, alta densidad -cHDL-, triglicéridos y apolipoproteínas A1 y B plasmáticas), en 87 pacientes. Además, se les administró una sobrecarga oral de 75g de glucosa con determinaciones de glucemia, insulinemia y péptido C a los 0, 60 y 120 minutos. Resultados: al separar los hipertensos en 2 grupos según la insulinemia alcanzada después de la sobrecarga oral de glucosa, aquellos hipertensos con mayor grado de insulinemia tenían un aumento significativo de triglicéridos (p<0,05) disminución también significativa del cHDL (p<0,001). Los hipertensos con menor insulinemia tenían un aumento significativo del colesterol total (p<0,05) y de su fracción unida a las LDL, aunque este último no fue significativo. Conclusiones: en los pacientes hipertensos se pueden observar dos perfiles lipídicos: uno ligado a la hiperinsulinemia y caracterizado por aumento de triglicéridos y disminución del cHDL y otro sin relación con la hiperinsulinemia, que se manifestaría por aumento del colesterol total y del colesterol transportado por las LDL
Asunto(s)
Humanos , Adulto , Persona de Mediana Edad , Hipertensión/fisiopatología , Hiperinsulinismo/complicaciones , Resistencia a la Insulina/fisiología , Insulina/sangre , Lípidos/fisiología , Apolipoproteínas , HDL-Colesterol , LDL-Colesterol , Insulina/sangre , Insulina/metabolismo , Lipoproteínas , TriglicéridosRESUMEN
El presente estudio fue realizado en cuatro monos hemiparkinsonianos de cola corta Macaca artoides, machos, adultos (12-15 años de edad), cuyos pesos oscilaban entre 10-13 kg. Los animales fueron lesionados por inyección de 1-metil-4-fenil--1,2,3,6 tetrahidropiridina (MPTP) (0,4 mg/kg), en la carótida interna derecha. Se realizó la evaluación con escala clínica para monos hemiparkinsonianos después de suministrar diferentes dosis de apomorfina (1,5-35æg/kg), con el objetivo de evaluar el efecto de dichas dosis en la calidad y duración de la mejoría motora. Simultáneamente se registraron por dosis y por individuo la duración (min) de la mejoría motora, duración (min) y el tipo de discinesias. Los resultados mostraron diferencias entre dosis en la duración de la mejoría motora con un aumento de 30 seg por cada ug de incremento en la dosis. Las discinesias observadas fueron movimientos coreicos localizados en las extremidades superiores. Nuestros resultados concuerdan con los de otros autores que reportan la duración de la respuesta motora como un parámetro más sensible al cambio de dosis que la calidad de dicha mejoría evaluada por escala clínica
Asunto(s)
Animales , 1-Metil-4-fenil-1,2,3,6-Tetrahidropiridina , Apomorfina , Trastornos del Movimiento , Primates , Modelos Animales de EnfermedadRESUMEN
El presente estudio fue realizado en cuatro monos hemiparkisonianos de cola corta Macaca arctoides, machos, adultos (12-15 años de edad), cuyos pesos oscilaban entre 10-13 Kg. Los animales fueron lesionados por inyección de 1-metil-4-fenil-1,2,3,6 tetrahidropiridina (MPTP) (0,4 mg/Kg) en la carótida interna derecha. Se realizó la evaluación con escala clínica para monos hemiparkinsonianos después de suministrar diferentes dosis de apomorfina (1,5-35µg/Kg), con el objetivo de evaluar el efecto de dichas dosis en la calidad y duración de la mejoría motora. Simultáneamente se registraron por dosis y por individuo la duración (min) de la mejoría motora, duración (min) y el tipo de discinesias. Los resultados mostraron diferencias entre dosis en la duración de la mejoría motora con un aumento de 30 seg por cada ug de incremento en la dosis. Las discinesias observadas fueron movimientos coreicos localizados en las extremidades superiores. Nuestros resultados concuerdan con los otros autores que reportan la duración de la respuesta la duración de la respuesta motora como un parámetro más sensible al cambio de dosis que la calidad de dicha mejoría evaluada por escala clínica
