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Clinico-radiological and biochemical clues to early diagnosis of mucolipidosis type II.

Sandal, Sapna; Mahay, Sunita Bijarnia; Gupta, Deepti; Saxena, Renu; Verma, Jyotsna; Saxena, Kamal Kant; Puri, Ratna Dua.

Clin Dysmorphol ; 31(1): 23-27, 2022 01 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34561315

Asunto(s)

Mucolipidosis , Diagnóstico Precoz , Humanos , Mucolipidosis/diagnóstico por imagen , Mucolipidosis/genética , Radiografía

Clinical insights and molecular study of three foetuses with DYNC2H1 gene mutation causing short rib thoracic dystrophy.

Thakur, Seema; Gupta, Rachna; Bansal, Deepak; Singh, Chanchal; Agarwal, Divya; Saxena, Kamal Kant.

Clin Genet ; 99(6): 853-854, 2021 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33694158

Asunto(s)

Dineínas Citoplasmáticas/genética , Feto/anomalías , Mutación/genética , Costillas/anomalías , Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia/genética , Humanos

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