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1.
Ann Neurol ; 51(5): 621-5, 2002 May.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12112109

RESUMEN

Early-onset parkinsonism is frequently reported in connection with mutations in the parkin gene. In this study, we present the results of extensive genetic screening for parkin mutations in 111 community-derived early-onset parkinsonism patients (age of onset <50 years) from Germany with an overall mutation rate of 9.0%. Gene dosage alterations represented 67% of the mutations found, underlining the importance of quantitative analyses of parkin. In summary, parkin mutations accounted for a low but significant percentage of early-onset parkinsonism patients in a community-derived sample.


Asunto(s)
Ligasas/genética , Mutación/genética , Trastornos Parkinsonianos/genética , Ubiquitina-Proteína Ligasas , Adulto , Edad de Inicio , Exones/genética , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Características de la Residencia/estadística & datos numéricos
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