RESUMEN
Partial trisomy 4q is a rare chromosomal abnormality which results in variable clinical features, often including growth and developmental delay, mental retardation and dysmorphic features. We herein report a newborn with the diagnosis of partial trisomy 4q with Hirschsprung's disease who was monitored in neonatal intensive care unit. This is the first report of partial trisomy 4q27q35 with accompanying Hirschsprung's disease.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/patología , Enfermedad de Hirschsprung/patología , Trisomía/patología , Anomalías Múltiples/genética , Cromosomas Humanos Par 4/genética , Femenino , Enfermedad de Hirschsprung/genética , Humanos , Recién Nacido , Síndrome , Translocación Genética , Trisomía/genéticaAsunto(s)
Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen , Anomalías Congénitas/diagnóstico por imagen , Conducto Arterioso Permeable/diagnóstico por imagen , Fémur/anomalías , Enfermedades Renales/congénito , Riñón/anomalías , Síndrome de Pierre Robin/diagnóstico por imagen , Adulto , Diagnóstico Diferencial , Femenino , Fémur/diagnóstico por imagen , Humanos , Recién Nacido , Riñón/diagnóstico por imagen , Enfermedades Renales/diagnóstico por imagen , Masculino , Embarazo , Embarazo en Diabéticas , Radiografía , UltrasonografíaRESUMEN
Ulnar dimelia or commonly called mirror hand is a rare congenital anomaly of upper extremity characterized by duplication of ulna, absence of the radius with symmetrical polydactyly. This anomaly may be associated with shoulder dislocation, fibular dimelia, idiopathic scoliosis, cirrhosis, pyloric hypertrophy or polycystic kidney. We report a new case of this rare congenital anomaly which was not associated with any other malformation.
