RESUMEN
Two siblings presented with straw-colored, frizzy, and wiry hair. They had no associated abnormalities and no family history of abnormal hair. Trichoscopy showed the longitudinal groove in the hair shafts, characteristic of uncombable hair syndrome. Molecular genetic analysis revealed a new pathogenic variant (c.1374dup; p. Val459ArgfsTer15) in PADI3, not previously described.
Asunto(s)
Acné Queloide , Acné Vulgar , Foliculitis , Enfermedades de la Piel , Humanos , Acné Queloide/complicacionesAsunto(s)
Lentigo , Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto , Linfoma Cutáneo de Células T , Neoplasias Cutáneas , Humanos , Linfoma Cutáneo de Células T/inducido químicamente , Linfoma Cutáneo de Células T/diagnóstico , Linfoma Cutáneo de Células T/tratamiento farmacológico , Anticuerpos Monoclonales Humanizados/efectos adversos , Neoplasias Cutáneas/inducido químicamente , Neoplasias Cutáneas/diagnóstico , Neoplasias Cutáneas/tratamiento farmacológico , Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto/patologíaAsunto(s)
Adyuvantes Inmunológicos/efectos adversos , Cocaína/efectos adversos , Levamisol/efectos adversos , Púrpura/diagnóstico , Vasculitis/diagnóstico , Vasoconstrictores/efectos adversos , Trastornos Relacionados con Cocaína/complicaciones , Femenino , Humanos , Persona de Mediana Edad , Púrpura/etiología , Vasculitis/etiologíaAsunto(s)
Alopecia/diagnóstico , Dermoscopía , Folículo Piloso/diagnóstico por imagen , Lupus Eritematoso Discoide/complicaciones , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Alopecia/inmunología , Alopecia/patología , Biopsia , Estudios Transversales , Femenino , Folículo Piloso/patología , Humanos , Lupus Eritematoso Discoide/inmunología , Masculino , Persona de Mediana EdadAsunto(s)
Ciclosporina/uso terapéutico , Inmunosupresores/uso terapéutico , Linfohistiocitosis Hemofagocítica/tratamiento farmacológico , Linfoma de Células T/tratamiento farmacológico , Paniculitis/tratamiento farmacológico , Neoplasias Cutáneas/tratamiento farmacológico , Adulto , Femenino , Humanos , Linfohistiocitosis Hemofagocítica/complicaciones , Linfohistiocitosis Hemofagocítica/patología , Linfoma de Células T/complicaciones , Linfoma de Células T/patología , Paniculitis/complicaciones , Paniculitis/patología , Neoplasias Cutáneas/complicacionesRESUMEN
Bullous pemphigoid (BP) is an acquired autoimmune bullous disease characterized by autoantibodies against the hemidesmosomal proteins found in the basal keratinocytes of the basement membrane zone (BMZ): a 180 kDa protein (type XVII collagen) mainly and the 230 kDa antigen. There is such evidence that the antibodies against the BMZ components are not only of IgG type, but also this bullous disease may have IgE antibodies directed to the BMZ that contribute to the pathogenesis of the disorder. IgE is not only thought to contribute to the pathogenesis of BP, it has also been suggested that eosinophils play a role in the development of the first signs associated with BP. A humanized monoclonal antibody directed to IgE, omalizumab, is approved for the treatment of severe asthma and chronic spontaneous urticaria, and it may be useful in the treatment of BP in the first stages of the disease.