RESUMEN
HLA-C*07:01:126 differs from HLA-C*07:01:01:01 by one nucleotide substitution in codon 328 in exon 7.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Exones , Antígenos HLA-C , Prueba de Histocompatibilidad , Análisis de Secuencia de ADN , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Codón , Alineación de SecuenciaRESUMEN
HLA-DPA1*01:12:03 differs from HLA-DPA1*01:12:01 by one nucleotide substitution in codon 204 in exon 4.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Exones , Cadenas alfa de HLA-DP , Prueba de Histocompatibilidad , Análisis de Secuencia de ADN , Humanos , Cadenas alfa de HLA-DP/genética , Cadenas alfa de HLA-DP/inmunología , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Codón , Alineación de SecuenciaRESUMEN
HLA-B*51:411 differs from HLA-B*51:01:01:01 by one nucleotide substitution in codon 235 in exon 4.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Exones , Análisis de Secuencia de ADN , Humanos , Codón , Antígenos HLA-B/genética , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN/métodosRESUMEN
HLA-DPB1*1618:01 differs from HLA-DPB1*18:01:01:01 by one nucleotide substitution in codon 215 in exon 4.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Cadenas beta de HLA-DP , Análisis de Secuencia de ADN , Humanos , Cadenas beta de HLA-DP/genética , Análisis de Secuencia de ADN/métodosRESUMEN
HLA-DRB3*02:202 differs from DRB3*02:112 by one nucleotide substitution in codon 51 in exon 2.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Exones , Cadenas HLA-DRB3 , Prueba de Histocompatibilidad , Análisis de Secuencia de ADN , Humanos , Codón , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Cadenas HLA-DRB3/genética , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN/métodosRESUMEN
HLA-A*26:247 differs from HLA-A*26:01:01:01 by one nucleotide substitution in codon 245 in exon 4.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Exones , Antígenos HLA-A , Prueba de Histocompatibilidad , Análisis de Secuencia de ADN , Humanos , Codón , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Antígenos HLA-A/genética , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN/métodosRESUMEN
HLA-DQA1*01:02:24 differs from HLA-DQA1*01:02:01:03 by one nucleotide substitution in codon 167 in exon 3.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Exones , Cadenas alfa de HLA-DQ , Prueba de Histocompatibilidad , Análisis de Secuencia de ADN , Humanos , Cadenas alfa de HLA-DQ/genética , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Codón , Alineación de SecuenciaRESUMEN
HLA-DRB1*08:126 differs from HLA-DRB1*08:04:01:01 by one nucleotide substitution in codon 152 in exon 3.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Exones , Cadenas HLA-DRB1 , Prueba de Histocompatibilidad , Análisis de Secuencia de ADN , Humanos , Cadenas HLA-DRB1/genética , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Codón , Alineación de SecuenciaRESUMEN
HLA-DQA1*05:112 differs from HLA-DQA1*05:05:01:01 by one nucleotide substitution in codon -7 in exon 1.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Exones , Cadenas alfa de HLA-DQ , Prueba de Histocompatibilidad , Análisis de Secuencia de ADN , Humanos , Cadenas alfa de HLA-DQ/genética , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Codón , Alineación de SecuenciaRESUMEN
HLA-DRB4*01:01:12 differs from HLA-DRB4*01:01:01:01 by one nucleotide substitution in codon 175 in exon 3.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Exones , Cadenas HLA-DRB4 , Prueba de Histocompatibilidad , Análisis de Secuencia de ADN , Humanos , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Cadenas HLA-DRB4/genética , Codón , Alineación de SecuenciaRESUMEN
HLA-DRB1*04:04:20 differs from HLA-DRB1*04:04:01:04 by one nucleotide substitution in codon 135 in exon 3.
Asunto(s)
Nucleótidos , Humanos , Alelos , Exones/genética , Cadenas HLA-DRB1/genéticaRESUMEN
HLA-DQA1*01:03:11 differs from HLA-DQA1*01:03:01:02 by one nucleotide substitution in codon 59 in exon 2.
Asunto(s)
Nucleótidos , Humanos , Alelos , Cadenas alfa de HLA-DQ/genética , Exones/genéticaRESUMEN
HLA-B*14:121 differs from HLA-B*14:01:01:01 by one nucleotide substitution in codon 319 in exon 6.
Asunto(s)
Genes MHC Clase I , Antígenos HLA-B , Humanos , Alelos , Prueba de Histocompatibilidad , Codón , Antígenos HLA-B/genética , Análisis de Secuencia de ADNRESUMEN
HLA-C*01:263 differs from HLA-C*01:02:01:01 by one nucleotide substitution in codon 98 in exon 3.
Asunto(s)
Genes MHC Clase I , Antígenos HLA-C , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Alelos , Prueba de Histocompatibilidad , Codón , Análisis de Secuencia de ADNRESUMEN
HLA-C*05:286 differs from HLA-C*05:01:01:02 by one nucleotide substitution in codon 283 in exon 5.
Asunto(s)
Genes MHC Clase I , Antígenos HLA-C , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Alelos , Prueba de Histocompatibilidad , Codón , Análisis de Secuencia de ADNRESUMEN
HLA-B*51:394Q differs from HLA-B*51:01:01:05 by one nucleotide substitution in codon 339 in exon 7.
Asunto(s)
Antígenos HLA-B , Humanos , Alelos , Prueba de Histocompatibilidad , Codón , Antígenos HLA-B/genética , Análisis de Secuencia de ADNRESUMEN
HLA-DRB3*02:194 differs from HLA-DRB3*02:02:01:02 by one nucleotide substitution in codon 78 in exon 2.
Asunto(s)
Secuencia de Bases , Humanos , Cadenas HLA-DRB3/genética , Alelos , Prueba de Histocompatibilidad , Codón , Análisis de Secuencia de ADN , Cadenas HLA-DRB1RESUMEN
HLA-C*06:176:02 differs from HLA-C*06:176:01 by two nucleotide substitutions in codons 236 and 237 in exon 4.
Asunto(s)
Genes MHC Clase I , Antígenos HLA-C , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Alelos , Prueba de Histocompatibilidad , Exones/genética , Análisis de Secuencia de ADNRESUMEN
HLA-B*40:539 differs from HLA-B*40:01:01 by one nucleotide substitution in codon 46 in exon 2.
Asunto(s)
Genes MHC Clase I , Antígenos HLA-B , Humanos , Alelos , Prueba de Histocompatibilidad , Codón , Antígenos HLA-B/genética , Análisis de Secuencia de ADNRESUMEN
Granulomatous disease is a serious complication of common variable immunodeficiency (CVID-GD) that occurs in 8-22% of these patients and can mimic sarcoidosis, with which it shares certain clinical, biological, and radiological features. However, few studies to date have compared the two pathologies immunologically and histologically. Therefore, we analyzed the immunological-histological findings for different tissue samples from ten patients with CVID-GD and compared them to those of biopsy-proven sarcoidosis. Specifically, we wanted to know whether or not the signaling abnormalities observed in sarcoidosis granulomas are also present in CVID-GD. Morphological differences were found between CVID-GD histology and classical sarcoidosis: mainly, the former's notable lymphoid hyperplasia associated with granulomas not observed in the latter. All CVID-GD involved organs contained several follicular helper-T (TFH) cells within the granulomatosis, while those cells were inconstantly and more weakly expressed in sarcoidosis. Moreover, CVID and sarcoidosis granulomas expressed the phosphorylated-signal transducer and activator of transcription (pSTAT)1 and pSTAT3 factors, regardless of the organ studied and without any significant difference between entities. Our results suggest that the macrophage-activation mechanism in CVID resembles that of sarcoidosis, thereby suggesting that Janus kinase (JAK)-STAT-pathway blockade might be useful in currently difficult-to-treat CVID-GD.
