Búsqueda | BVS Bolivia

Recommending revised hepatoblastoma surveillance in children with a pathogenic ARID1A variant. Reply to "Cancer in ARID1A-Coffin-Siris syndrome: Review and report of a child with hepatoblastoma" by Cárcamo et al. 2022.

van der Sluijs, P J; Vergano, S A; Roeder, E R; Jongmans, M C J; Santen, G W E.

Eur J Med Genet ; 66(2): 104694, 2023 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36592690

Asunto(s)

Anomalías Múltiples , Deformidades Congénitas de la Mano , Hepatoblastoma , Discapacidad Intelectual , Neoplasias Hepáticas , Micrognatismo , Niño , Humanos , Hepatoblastoma/genética , Neoplasias Hepáticas/genética , Proteínas de Unión al ADN/genética , Factores de Transcripción/genética

[A neonate with soft tissue protruding through the umbilicus]. / Een neonaat met weefsel uit de navel.

van der Sluijs, P J; Sleeboom, Christien; Peetsold, Marieke G.

Ned Tijdschr Geneeskd ; 1642020 07 16.

Artículo en Holandés | MEDLINE | ID: mdl-32779920

RESUMEN

A 6-week-old neonate presented with soft tissue protruding through the umbilicus due to a persisting ductus omphalo-entericus. This remnant was surgically removed the next day.

Asunto(s)

Ombligo/anomalías , Conducto Vitelino/anomalías , Humanos , Recién Nacido , Ombligo/cirugía , Conducto Vitelino/cirugía

Letter regarding the article: "Striking phenotypic overlap between Nicolaides-Baraitser and Coffin-Siris syndromes in monozygotic twins with ARID1B intragenic deletion".

van der Sluijs, P J Eline; Santen, Gijs W E.

Eur J Med Genet ; 63(4): 103813, 2020 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31733398

Asunto(s)

Deformidades Congénitas de la Mano , Discapacidad Intelectual , Micrognatismo , Proteínas de Unión al ADN , Facies , Humanos , Cuello , Síndrome , Factores de Transcripción , Gemelos Monocigóticos

Asunto(s)

RESUMEN

Asunto(s)

Asunto(s)

ENVIAR RESULTADO:

SELECCIÓN DE REFERENCIAS

DETALLE DE LA BÚSQUEDA