Les tests et le dépistage génétiques chez les enfants.

Les tests génétiques, qui ont évolué rapidement depuis vingt ans, deviennent monnaie courante en pédiatrie. Le présent document de principes procure un aperçu des récents développements qui peuvent avoir des répercussions sur les tests génétiques chez les enfants. La génétique est un domaine en constante évolution, et le présent document de principes s'attarde tout particulièrement au dépistage néonatal élargi, au séquençage de nouvelle génération, aux découvertes fortuites, aux tests commercialisés directement auprès des consommateurs, aux tests d'histocompatibilité et aux tests génétiques dans le contexte de la recherche.

[Prevalence of the tuberous sclerosis complex at patients taken care for a renal angiomyolipoma]. / Prévalence de la sclérose tubéreuse de Bourneville chez des patients pris en charge pour un angiomyolipome rénal.

INTRODUCTION: Bourneville's tuberous sclerosis or Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant hereditary phakomatosis associated with angiomyolipomas (AML) of the kidney. The aim of this study was to identify the prevalence of TSC in patients diagnosed and cared for AML in our department of urology. MATERIALS AND METHODS: All the patients with AML were included between March 2009 and June 2016 in a French university hospital. Each patient was reviewed in consultation with a clinical examination and imaging. Specific clinical criteria were used to refer patients to genetic analysis. Patients with a high TSC probability had a genetic analysis to search TSC1 and TSC2 genes mutations. RESULTS: In all, 28 patients were included and 3 (11%) were diagnosed TSC. The median age of the patients was 62 years (36-82 years). The most frequent clinical criteria were facial angiofibromas in 7 patients (25%). Among the 8 patients (29%) with evocative clinical criteria, a mutation of the TSC1 and TSC2 genes was identified in 3 patients (11%) with a diagnosis of TSC made before the AML diagnosis. CONCLUSION: In this study, 8 patients (29%) presented clinical criteria suggestive of TSC, preferentially dermatological. The diagnosis was confirmed by screening TSC1 and TSC2 genes mutations in 3 patients (11%), nevertheless prevalence of TSC is most probably underestimated by the genetic mosaïcisme of this pathology.

No 375 - Directive clinique sur l'utilisation de l'échographie au premier trimestre.

OBJECTIF: Révision des indications cliniques de l'échographie du premier trimestre. RéSULTATS: L'échographie au premier trimestre offre des avantages cliniques démontrés. DONNéES PROBANTES: Les données probantes ont été révisées au moyen de recherche dans Medline et selon la bibliographie des articles pertinents. VALEURS: Le contenu et les recommandations ont été évalués par les auteurs principaux et le Comité d'imagerie diagnostique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Le niveau d'évidence a été défini en fonction des critères du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs. RECOMMANDATIONS.

Pilot Testing of a Psycho-educational Telephone Intervention for Women Receiving Uninformative BRCA1/2 Genetic Test Results.

Evidence suggests that women who receive uninformative results for breast and ovarian cancer (BRCA1/2) gene mutations may experience as much distress as women whose results indicate the presence of a gene mutation. No intervention to reduce distress after receipt of uninformative results has yet been tested. The purpose of this study was to test the feasibility and preliminary effects of a psycho-educational telephone (PET) intervention to reduce distress in women who receive uninformative BRCA1/2 results. A single group with repeated measures was used to assess the impact of the intervention on 72 such women. After receiving the results, most of the women continued to feel uncertain about their carrier genetic status. However, their distress significantly decreased between receipt of uninformative results and 3 months post-intervention (p = 0.01). The preliminary findings suggest that a PET uncertainty intervention is clinically feasible and may reduce the distress of receiving uninformative results.

Les données permettent de croire que les femmes qui obtiennent des résultats non concluants à la suite de tests de dépistage d'une mutation des gènes liés aux cancers du sein et des ovaires (BRCA1 et BRCA2) sont susceptibles d'éprouver une détresse aussi importante que celles dont les résultats indiquent la présence d'une mutation génétique. Aucune intervention visant à atténuer le sentiment de détresse après réception de résultats non concluants n'a encore été mise à l'essai. L'objectif de la présente étude est d'évaluer la faisabilité et les effets préliminaires d'une intervention consistant en un appel psycho-éducatif destiné à réduire la détresse de femmes ayant reçu des résultats de dépistage génétique non concluants concernant les gènes BRCA1 et BRCA2. Un groupe unique sondé à plusieurs reprises a été étudié afin d'évaluer l'effet d'une telle intervention sur 72 femmes. Après la réception de leurs résultats, la plupart éprouvaient toujours de l'incertitude concernant leur statut de porteuse ou non d'une mutation génétique. Toutefois, une diminution considérable de leur détresse a été observée entre la réception des résultats non concluants et une période de trois mois après l'intervention par téléphone (p = 0,01). Les constatations préliminaires donnent à penser qu'une intervention psycho-éducative par téléphone à propos de l'incertitude est réalisable et permet de réduire la détresse des femmes dont les résultats sont non concluants.