1.
Front Immunol
; 10: 1955, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-31507590
RESUMEN
This is the first case of NBAS disease detected by NBS for primary immunodeficiency. NBS with KRECs is revealing unknown potentialities detecting conditions that benefit from early recognition like NBAS deficiency. Immune phenotyping should be mandatory in patients with NBAS deficiency since they can exhibit severe immunodeficiency with hypogammaglobulinemia as the most frequent finding. Fever during infections is a known trigger of acute liver failure in this syndrome, so immune dysfunction, should never go unnoticed in NBAS deficiency in order to start adequate therapy and prophylaxis.
Asunto(s)
Estudios de Asociación Genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Proteínas de Neoplasias/deficiencia , Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/diagnóstico , Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/etiología , Biomarcadores , Pruebas Genéticas , Humanos , Inmunofenotipificación , Recién Nacido , Linfocitos/inmunología , Linfocitos/metabolismo , Tamizaje Neonatal , Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/metabolismo , Secuenciación del Exoma
2.
J Pediatr
; 186: 179-182, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-28410752