RESUMEN
The novel HLA-C*01:273 allele, first described in a potential bone marrow donor from Brazil.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígenos HLA-C , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Brasil , Prueba de Histocompatibilidad , Secuencia de Bases , Donantes de Tejidos , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Alineación de Secuencia , CodónRESUMEN
HLA-C*04:01:01:182 differs from the HLA-C*04:01:01:06 allele by one nucleotide substitution in the 5'UTR.
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-C , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento , Prueba de Histocompatibilidad , Donantes de Tejidos , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Regiones no Traducidas 5' , Exones , Secuencia de Bases , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Médula Ósea , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Trasplante de Médula ÓseaRESUMEN
Characterisation of the novel HLA-C*14:02:01:31 allele in a 21-year-old Greek bone marrow donor.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígenos HLA-C , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento , Prueba de Histocompatibilidad , Donantes de Tejidos , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Adulto Joven , Trasplante de Médula Ósea , Médula Ósea , Secuencia de Bases , Polimorfismo de Nucleótido Simple , CodónRESUMEN
OBJECTIVE: To analyze a Chinese pedigree with a recombination occurring between the HLA-A/C loci in both parents. METHODS: A patient who was planning to undergo hematopoietic stem cell transplantation due to "aplastic anemia" in February 2022 was selected as the study subject. Peripheral blood samples were collected from the patient, his parents and brother. HLA-A/C/B/DRB1/DQB1 high-resolution typing was carried out by using sequence-based typing and sequence-specific oligonucleotides. The recombination was identified by pedigree analysis. The HLA haplotype of each individual was identified by genealogical analysis. The parentage possibility was determined by short tandem repeat analysis. HLA-A/C/B/DRB1/DRB345/DQA1/DQB1/DPA1/DPB1 were determined with next-generation high-throughput sequence-based typing. The recombination sites were analyzed by family study. RESULTS: The high parentage possibilities of the family was confirmed by short tandem repeat analysis. Recombination was found between the HLA-A*24:02 A*33:03/C*14:03 in the paternally transmitted haplotype, whilst HLA-A*01:01 A*03:01/C*08:02 was found in the maternally transmitted haplotype, which had resulted in two novel HLA haplotypes in the proband. CONCLUSION: A rare case with simultaneous recombination of the paternal and maternal HLA-A/C loci has been discovered, which may facilitate further study of the mechanisms of the HLA recombination.
Asunto(s)
Pueblo Asiatico , Antígenos HLA-A , Haplotipos , Linaje , Recombinación Genética , Adulto , Femenino , Humanos , Masculino , Pueblo Asiatico/genética , Pueblos del Este de Asia , Prueba de Histocompatibilidad , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-C/genética , Repeticiones de Microsatélite , PadresRESUMEN
The newly discovered HLA-C*04:01:01:186 allele differs from HLA-C*04:01:01:01 by a single nucleotide substitution in intron 3.
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-C , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento , Prueba de Histocompatibilidad , Intrones , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Grecia , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Exones , Secuencia de Bases , Análisis de Secuencia de ADN/métodosRESUMEN
HLA-C*06:364 differs from HLA-C*06:02:01:01 by a non-synonymous nucleotide substitution in exon 3.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígenos HLA-C , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Prueba de Histocompatibilidad , Secuencia de Bases , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Codón , Alineación de SecuenciaRESUMEN
At position 778 (CâT) in exon 3, the new allele C*05:01:81 is distinct from C*05:01:01.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Exones , Antígenos HLA-C , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Alineación de Secuencia , Codón , Polimorfismo de Nucleótido SimpleRESUMEN
HLA (HLA) are a major barrier to transplant success, as HLA-A and -B molecules are principal ligands for T-cells, and HLA-C for Killer cell Immunoglobulin-like Receptors (KIR), directing Natural Killer (NK) cell function. HLA-C molecules are designated "C1" or "C2" ligands based on residues 77 and 80, which determine the NK cell responses. Here, we investigated donor/recipient HLA-C mismatch associations with the development of chronic lung allograft dysfunction (CLAD) following lung transplantation (LTx). 310 LTx donor/recipient pairs were Next Generation Sequenced and assessed for C1 and C2 allotypes. PIRCHE scores were used to quantify HLA mismatching between donor/recipients at amino acid level and stratify recipients into low, moderate or highly mismatched groups (n = 103-104). Associations between C ligands and freedom from CLAD was assessed with Cox regression models and survival curves. C2/C2 recipients (n = 42) had less CLAD than those with C1/C1 (n = 138) or C1/C2 genotypes (n = 130) (p < 0.05). Incidence of CLAD was lower in C2/C2 recipients receiving a mismatched C1/C1 allograft (n = 14), compared to matched (n = 8) or heterozygous (n = 20) allografts. Furthermore, ~80% of these recipients (C2/C2 recipients receiving C1/C1 transplants) remained CLAD-free for 10 years post-LTx. Recipients with higher HLA-C mismatching had less CLAD (p < 0.05) an observation not explained by linkage disequilibrium with other HLA loci. Our data implicates a role for HLA-C in CLAD development. HLA-C mismatching was not detrimental to LTx outcome, but potentially beneficial, representing a paradigm shift in assessing donor/recipient matching. This may inform better selection of donor/recipient pairs and potentially more targeted approaches to treating CLAD.
Asunto(s)
Antígenos HLA-C , Prueba de Histocompatibilidad , Trasplante de Pulmón , Humanos , Trasplante de Pulmón/efectos adversos , Antígenos HLA-C/genética , Antígenos HLA-C/inmunología , Masculino , Femenino , Persona de Mediana Edad , Adulto , Genotipo , Donantes de Tejidos , Rechazo de Injerto/inmunología , Células Asesinas Naturales/inmunología , Anciano , Disfunción Primaria del Injerto/inmunologíaRESUMEN
Two nucleotide substitutions in codon 152 of HLA-C*08:01:01:01 result in a novel allele HLA-C*08:66.
Asunto(s)
Exones , Antígenos HLA-C , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Alelos , Secuencia de Bases , Codón , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Antígenos HLA-C/genética , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , TaiwánRESUMEN
HLA-C*07:1089 differs from HLA-C*07:02:01:01 by one nucleotide in exon 3.
Asunto(s)
Exones , Antígenos HLA-C , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Alelos , Secuencia de Bases , Codón , Pueblos del Este de Asia , Antígenos HLA-C/genética , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN/métodosRESUMEN
HLA-C*04:520, a novel HLA-C allele, differs from HLA-C*04:01:01 by one mismatch in exon 5.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Exones , Antígenos HLA-C , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Alineación de Secuencia , Codón , Donantes de TejidosRESUMEN
HLA-B*15:679 and HLA-C*15:02:01:61 differ from HLA-B*15:12:01 and HLA-C*15:02:01:01 by a single nucleotides.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Antígenos HLA-C , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , India , Exones , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Antígeno HLA-B15/genética , Antígeno HLA-B15/inmunología , Alineación de Secuencia , CodónRESUMEN
Allele variants HLA-C*01:02:01:74Q and -C*15:02:01:63 differ from -C*01:02:01:01 and -15:02:01:01 by a single nucleotide, respectively.
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-C , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Exones , India , Secuencia de Bases , Análisis de Secuencia de ADN/métodosRESUMEN
Nucleotide substitution in codon 238 of HLA-C*12:02:02:01 results in a novel allele, HLA-C*12:02:53.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Codón , Exones , Antígenos HLA-C , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Taiwán , Análisis de Secuencia de ADN , Pueblo Asiatico/genética , Alineación de Secuencia , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Sustitución de AminoácidosRESUMEN
HLA-C*03:652 differs from the HLA-C*03:04:01:01 by one nucleotide in exon 3.
Asunto(s)
Alelos , Pueblo Asiatico , Secuencia de Bases , Exones , Antígenos HLA-C , Prueba de Histocompatibilidad , Análisis de Secuencia de ADN , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Pueblo Asiatico/genética , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Alineación de Secuencia , Codón , Pueblos del Este de AsiaRESUMEN
HLA-C*14:155 differs from HLA-C*14:02:01:01 by one nucleotide in exon 1.
Asunto(s)
Alelos , Pueblo Asiatico , Secuencia de Bases , Exones , Antígenos HLA-C , Prueba de Histocompatibilidad , Análisis de Secuencia de ADN , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Pueblo Asiatico/genética , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Alineación de Secuencia , Codón , Pueblos del Este de AsiaRESUMEN
Five novel HLA-C alleles detected by next-generation sequencing: HLA-C*02:02:73, -C*03:04:106, -C*06:382, -C*07:1114Q and -C*12:408.
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-C , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos , Antígenos HLA-C/genética , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Exones , Análisis de Secuencia de ADN/métodosRESUMEN
The novel HLA-C*08:275 allele, first described in a potential bone marrow donor from Brazil.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígenos HLA-C , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Brasil , Prueba de Histocompatibilidad , Donantes de Tejidos , Secuencia de Bases , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Alineación de Secuencia , CodónRESUMEN
HLA-C*03:620 differs from the HLA-C*03:04:01:02 allele by one nucleotide substitution in the exon 3.
Asunto(s)
Alelos , Pueblo Asiatico , Secuencia de Bases , Exones , Antígenos HLA-C , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Pueblo Asiatico/genética , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Codón , Alineación de Secuencia , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Pueblos del Este de AsiaRESUMEN
The novel HLA-C*15:274 allele, first described in a potential bone marrow donor from Brazil.
