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Intervalo de año de publicación
1.
Medicine (Baltimore) ; 103(25): e38297, 2024 Jun 21.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38905377

RESUMEN

BACKGROUND: Disorders of sex development (DSD) are congenital conditions characterized by atypical development of chromosomal, gonadal, and phenotypic sex. 46, XY DSD can result from disorders of testicular development or androgen synthesis. METHODS: We present 2 rare cases of 46, XY DSD, specifically XY pure gonadal dysgenesis and complete androgen insensitivity syndrome. RESULTS: Both cases underwent prophylactic gonadectomy due to the elevated risk of gonadal malignancy. Bilateral gonadoblastoma and dysgerminoma were diagnosed on one side, while Leydig cell hyperplasia and only Sertoli cells were diagnosed in the seminiferous tubules on both sides. The normal menstruation for the pure gonadal dysgenesis patient only as CAIS patients never menstruate. Estrogen replacement therapy was administered periodically to promote the development of secondary sexual characteristics and menstruation in pure gonadal dysgenesis case, as well as to prevent osteoporosis. Follow-up examinations revealed no tumor recurrence, and the patient with Swyer syndrome had regular menstrual cycles. CONCLUSION: Laparoscopic bilateral prophylactic gonadectomy and long-term hormone therapy with patient counseling and support are recommended.


Asunto(s)
Síndrome de Resistencia Androgénica , Disgenesia Gonadal 46 XY , Humanos , Síndrome de Resistencia Androgénica/genética , Síndrome de Resistencia Androgénica/diagnóstico , Síndrome de Resistencia Androgénica/complicaciones , Masculino , Disgenesia Gonadal 46 XY/genética , Disgenesia Gonadal 46 XY/diagnóstico , Femenino , Gonadoblastoma/genética , Gonadoblastoma/diagnóstico , Gonadoblastoma/cirugía
2.
Eur J Hum Genet ; 32(4): 421-425, 2024 Apr.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38200083

RESUMEN

46,XY gonadal dysgenesis (GD) is a disorder of sex development due to incomplete gonadal differentiation into testes, resulting in female to ambiguous external genitalia. Duplications at the Xp21.2 locus involving the NR0B1 (DAX1) gene have previously been associated with 46,XY GD. More recently, a complex structural variant not directly involving NR0B1 has been reported in 46,XY GD illustrating that the mechanism of how copy number variants (CNVs) at Xp21.2 may cause 46,XY gonadal dysgenesis is not yet fully understood. Here, we report on three families in which a duplication involving the NR0B1 gene was detected in the context of prenatal screening. This is the first report of duplications involving NR0B1 in three phenotypically normal males in two families. Fertility problems were present in one adult male carrier. The data reported here from an unbiased screening population broaden the phenotype associated with CNVs involving NR0B1, and this may aid clinicians in counseling and decision making in the prenatal context.


Asunto(s)
Receptor Nuclear Huérfano DAX-1 , Disgenesia Gonadal 46 XY , Adulto , Femenino , Humanos , Masculino , Receptor Nuclear Huérfano DAX-1/genética , Trastornos del Desarrollo Sexual/genética , Variaciones en el Número de Copia de ADN , Disgenesia Gonadal 46 XY/genética , Fenotipo
3.
Rev. chil. obstet. ginecol ; 65(1): 56-60, 2000. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-267684

RESUMEN

Presentamos el caso de una mujer de 26 años que tuvo su menarquia a los 16 seguida de dos ciclos menstruales espontáneos y luego amenorrea. Su examen físico mostró una estatura normal, proporciones corporales eunucoides, desarrollo mamario adulto, distribución pilosa normal, genitales externos femeninos normales sin virilización, útero hipoplásico y anexos no palpables, lo que fue confirmado por ecografía. Su cariotipo fue 46, XY. Tenía niveles plasmáticos elevados de FSH y normales de testosterona. Con el diagnóstico de disgenesia gonadal pura XY en su forma completa, se realizó gonadectomía bilateral. El estudio microscópico, demostró presencia de tejido fibroso tipo estroma ovárico con múltiples calcificaciones nodulares, sin estructuras foliculares, ni células de Leydig. Sertoli o carácter maligno. El cariotipo de ambas gónadas fue 46, XY. El estudio molecular de su ADN genoma mostró ser SRY positivo. Se discuten las bases del diagnóstico de disgenesia gonadal completa XY en este caso y los posibles mecanismos etiopatogénicos involucrados


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Disgenesia Gonadal 46 XY/genética , Maduración Sexual/genética , Disgenesia Gonadal 46 XY/cirugía , Hormonas Esteroides Gonadales , Hipogonadismo/cirugía
4.
Rev. invest. clín ; 50(2): 171-6, mar.-abr. 1998. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-232797

RESUMEN

La discordancia entre el sexo cromosómico y gonadal-fenotípico se conoce como reversión sexual (varones XX y mujeres XY). Un ejemplo es la disgenesia gonadal pura 46,XY que se caracteriza por fenotipo femenino, amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. En la forma completa existen estrías fibrosas bilaterales y en las formas parciales el fenotipo depende del grado del daño testicular. Una explicación plausible para esta patología son mutaciones en el gen SRY que interfieren con el desarrollo testicular. Sin embargo sólo 10-15 por ciento de las pacientes con disgenesia gonadal XY completa presentan mutaciones o deleciones en SRY, particularmente en la caja HMG. El resto de los casos son probablemente resultado de mutaciones en genes autosómicos o ligados al X que también participan en la cascada de diferenciación sexual. En los últimos años se reconocía que mutaciones en genes responsables de síndromes genéticos bien definidos, tales como WT1, SOX9, DSS y SF1, resultan en reversión sexual. Estos datos muestran la heterogeneidad genética y la variabilidad clínica de la reversión sexual XY y permiten reconocer la participación y la jerarquía de cada uno de estos genes en la cascada de la diferenciación sexual


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Heterogeneidad Genética , Variación Genética , Disgenesia Gonadal 46 XY/genética , Diferenciación Sexual
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