Síndrome de Alagille, reporte de un caso y revisión de la literatura / Alagille Syndrome, case study and literature review / Sindrome de Alagille, relato de caso e revisão de literatura

El síndrome de Alagille es una patología poco frecuente, de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de colestasis crónica progresiva ocasionada por hipoplasia de las vías biliares; anomalías vertebrales, oculares y cardíacas, y fenotipo facial particular. Entre sus diagnósticos diferenciales se incluyen las infecciones, enfermedades endocrinometabólicas, atresia biliar y causas idiopáticas. El pronóstico de este síndrome es variable y depende de la entidad de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares. El abordaje terapéutico suele ser interdisciplinario e individualizado, enfocado en el control sintomático, prevención de la malnutrición y el déficit de vitaminas liposolubles. Se presenta el caso de un lactante de 2 meses en el que se estudiaron las causas más frecuentes de colestasis y se llegó al diagnóstico de síndrome de Alagille. Se describe su abordaje terapéutico y seguimiento.

Alagille syndrome is an inherited autosomal dominant rare disease. It is characterized by the presence of progressive chronic cholestasis caused by hypoplasia of the bile ducts; vertebral, ocular and cardiac anomalies, and particular facial phenotype. Its differential diagnoses include infections, endocrine-metabolic diseases, biliary atresia and idiopathic causes. The prognosis of this syndrome is variable and depends on the degree of liver involvement and cardiovascular defects. The therapeutic approach is usually interdisciplinary and customized, focused on symptomatic control, prevention of malnutrition and fat-soluble vitamin deficiency. We present the case of a 2-month-old infant in whom the most frequent causes of cholestasis were studied and to whom Alagille Syndrome was diagnosed. We hereby describe its therapeutic approach and follow-up.

A síndrome de Alagille é uma doença rara, hereditária, autossômica e dominante. Caracteriza-se pela presença de colestase crônica progressiva causada por hipoplasia das vias biliares; anomalias vertebrais, oculares e cardíacas e fenótipo facial particular. Seus diagnósticos diferenciais incluem infecções, doenças endócrino-metabólicas, atresia biliar e causas idiopáticas. O prognóstico desta síndrome é variável e depende do grau de envolvimento hepático e defeitos cardiovasculares. A abordagem terapêutica geralmente é interdisciplinar e personalizada, focada no controle sintomático, prevenção da desnutrição e deficiência de vitaminas lipossolúveis. Apresentamos o caso de uma criança de 2 meses de idade em que foram estudadas as causas mais frequentes de colestase e a quem foi diagnosticada Síndrome de Alagille. Descrevemos a sua abordagem terapêutica e seguimento.

Alimentación y nutrición en edades pediátricas durante la COVID- 19 / Food and nutrition in pediatric ages during the COVID-19

Se presenta una revisión relacionada con la alimentación y nutrición y la nueva enfermedad COVID-19 en edades pediátricas, su objetivo es actualizar los criterios obtenidos hasta el momento en relación con el manejo de la alimentación y nutrición en pacientes que padecen COVID-19 en edades pediátricas. La presencia de esta enfermedad subraya la necesidad de tener presente las diferentes etapas de crecimiento y desarrollo del niño en las pautas de alimentación, fundamentalmente en los dos primeros años de vida que representan un periodo crítico para el futuro del niño. Se analiza la bibliografía más reciente sobre el tema relacionadas con la lactancia materna y su importancia en los dos primeros años de la vida y los criterios de organismos internacionales al respecto. Aborda los criterios sobre las recomendaciones nutricionales en relación con las vitaminas y elementos trazas y su importancia para el logro efectivo de la interacción entre alimentación- nutrición e inmunidad, la protección contra las infecciones y apoyo en la recuperación; enfatiza en la necesidad de cumplir las guías alimentarias para la población cubana en las edades pediátricas. Se concluye que la COVID-19 es una nueva enfermedad de menor incidencia y sintomatología menos abrupta en las edades pediátricas. No obstante, el adecuado manejo de la lactancia materna y las guías alimentarias cubanas es clave en estas edades para no entorpecer el adecuado crecimiento y desarrollo(AU)

It is presented a review related to food and nutrition and the new disease called COVID-19 in pediatric ages. Its main objective is to update the criteria obtained so far in relation to the management of food and nutrition in patients who suffer from COVID-19 in pediatric ages. The presence of this disease stresses the need to take into account in the food patterns the different stages of growth and development of children, mainly in the first two years of life representing a critical period for the child's future. It is analysed the most recent bibliography on the topic related to breastfeeding and its importance in the first two years of life and the criteria of international agencies in this regard. This work also addresses the criteria on the nutritional recommendations related to vitamins and trace elements and their importance for effective achievement of the interaction between food- nutrition and immunity, the protection against infections and the support during recovery; it is also emphasized the need to comply with the Dietary Guidelines for the Cuban population in the pediatric ages. It is concluded that COVID-19 is a new disease of lower incidence and less severe symptoms in the pediatric ages. However, the adequate management of breastfeeding and Cuban dietary guidelines are crucial in these ages for not to interfere with the proper growth and development (AU)

Validação e aplicação de métodos cromatográficos para determinação de vitaminas em suplementos / Validation and application of chromatographic methods for determination of vitamins in supplements

Foram propostas duas metodologias para realizar a determinação de vitaminas em suplementos porcromatografia líquida de alta eficiência (CLAE): uma para a determinação simultânea de vitaminas lipossolúveis (acetato de retinol, palmitato de retinol, acetato de α-tocoferol e β-caroteno) e outra para a determinação simultânea de vitaminas hidrossolúveis (B1, vitamina C, nicotinamida, ácidonicotínico, B6 e ácido pantotênico). A validação das metodologias foi realizada utilizando-se materialde referência certificado SRM 3280 do NIST e padrões de vitaminas. Os limites de detecção (LDs) e de quantificação (LQs) variaram entre 0,3 e 4,3 µg/mL e entre 0,5 e 14,0 µg/mL, respectivamente. Os percentuais de recuperação dos padrões adicionados nas matrizes variaram entre 92 % e 109 % e entre 86 % e 108 % no material de referência. A repetitividade foi calculada utilizando-se o desvio padrão relativo (RSD); e foram detectados valores entre 0,2 % e 9,6 %. Os métodos validados foramaplicados para a determinação de vitaminas A, E, B1, C, niacina, B6 e ácido pantotênico em 10 amostras de suplementos vitamínicos. Ambos os métodos são adequados para a análise de vitaminas em suplementos e suas aplicações serão imprescindíveis, visto a necessidade urgente de efetuarmonitoramento e fiscalização destes produtos.

Two methodologies were proposed to carry out the determination of vitamins in high-performance liquid chromatography (CLAE) supplements: one for the simultaneous determination of liposoluble vitamins (retinol acetate, retinol palmitate, α-tocopherol acetate and β-carotene) and another For the simultaneous determination of water soluble vitamins (B1, vitamin C, nicotinamide, acidicotinic, B6 and pantothenic acid). Validation of methodologies was performed using NIST SRM certified reference material 3280 and vitamin standards. Limits of detection (LDs) and quantification (LQs) varied between 0.3 and 4.3 μg / mL and between 0.5 and 14.0 μg / mL, respectively. The recovery percentages of the standards added in the matrices varied between 92% and 109% and between 86% and 108% in the reference material. Repeatability was calculated using the relative standard deviation (RSD); And values ​​between 0.2% and 9.6% were detected. The validated methods were applied for the determination of vitamins A, E, B1, C, niacin, B6 and pantothenic acid in 10 samples of vitamin supplements. Both methods are suitable for the analysis of vitamins in supplements and their applications will be essential, since there is an urgent need for monitoring and inspection of these products.

Validation and application of chromatographic methods for determination of vitamins in supplements / Validação e aplicação de métodos cromatográficos para determinação de vitaminas em suplementos

Two methodologies were proposed for determining vitamins in supplements by means of high performance liquid chromatography (HPLC): one for simultaneous determination of fat soluble vitamins (retinyl acetate, retinyl palmitate, -tocopheryl acetate and -carotene), and the other for the simultaneous determination of water soluble vitamins (B1, C, nicotinamide, nicotinic acid, B6 and pantothenic acid). The methodologies were validated using certified reference material SRM 3280 from NIST and vitamins standards. The limits of detection (LODs) and the limits of quantification (LOQs) ranged from 0.3 to 4.3 µg/mL and from 0.5 to 14.0 µg/mL, respectively. The recoveries of spiked vitamin standards in supplements ranged from 92 % to 109 %, and from 86 % to 108 % in the reference material. The repeatability was calculated by the relative standard deviation (RSD), with values from 0.2 % to 9.6 %. The validated methods were applied for determining vitamins A, E, B1, C, niacin, B6 and pantothenic acid in 10 multivitamin supplements samples. Both methods are suitable for determining vitamins in multivitamin supplements, and their applications will be essential, considering the urgent need for monitoring and for surveying these products.

Foram propostas duas metodologias para realizar a determinação de vitaminas em suplementos por cromatografia líquida de alta eficiência (CLAE): uma para a determinação simultânea de vitaminas lipossolúveis (acetato de retinol, palmitato de retinol, acetato de -tocoferol e -caroteno) e outra para a determinação simultânea de vitaminas hidrossolúveis (B1, vitamina C, nicotinamida, ácido nicotínico, B6 e ácido pantotênico). A validação das metodologias foi realizada utilizando-se material de referência certificado SRM 3280 do NIST e padrões de vitaminas. Os limites de detecção (LDs) e de quantificação (LQs) variaram entre 0,3 e 4,3 µg/mL e entre 0,5 e 14,0 µg/mL, respectivamente. Os percentuais de recuperação dos padrões adicionados nas matrizes variaram entre 92 % e 109 % e entre 86 % e 108 % no material de referência. A repetitividade foi calculada utilizando-se o desvio padrão relativo (RSD); e foram detectados valores entre 0,2 % e 9,6 %. Os métodos validados foram aplicados para a determinação de vitaminas A, E, B1, C, niacina, B6 e ácido pantotênico em 10 amostras de suplementos vitamínicos. Ambos os métodos são adequados para a análise de vitaminas em suplementos e suas aplicações serão imprescindíveis, visto a necessidade urgente de efetuar monitoramento e fiscalização destes produtos.

Os benefícios das vitaminas

Programa produzido para o Canal 2 Profissional, veiculado na Rede São Paulo Saudável da Secretaria Municipal da Saúde, com a apresentação do Dr. Paulo Fernando Constâncio de Souza. Nesta edição o programa Saúde em Questão do dia 19 de março de 2014 recebeu a nutricionista Josie Cleia Santos Miranda, do Hospital do Servidor Público Municipal para falar sobre a importância das vitaminas para a saúde humana. As vitaminas são fundamentais no processo metabólico do corpo, exercendo duas funções principais: auxiliar no catabolismo de algumas enzimas, agindo como coenzimas, e combater a produção de radicais livres, que causam o envelhecimento precoce. Josie Cleia explica que existem dois os tipos de vitaminas: “As lipossolúveis são mais bem absorvidas, com a ajuda da gordura. Nesse caso, o fígado e a bile participam destas funções, encerrando-se o processo no intestino. Já as hidrossolúveis não necessitam da presença de gordura, sendo absorvidas pelo tecido e transportadas pela corrente sanguínea”. As vitaminas podem ser encontradas em alimentos, como frutas, verduras, legumes e carnes; e são necessárias porque o corpo não as produz. Os principais tipos encontrados nesses produtos são A, C, D, E, K, além dos complexos B, B1, B2 e B3. A alimentação variada é essencial para absorção de todas elas, e tanto a falta, quanto o excesso de algumas, pode trazer prejuízos à saúde humana. Questionada sobre a necessidade diária de vitaminas para cada indivíduo, Josi Cleia deixou claro: “Não há uma recomendação geral, mas sim específica, que depende de fatores como idade, sexo e as atividades que a pessoa realiza durante o dia., pt

Doping cosmético: a problemática das aplicações intramusculares de óleos / Cosmetic doping: the problems of intramuscular application of oils

O doping no mundo esportivo e na subcultura de atletas profissionais e recreacionais de culturismo já é muito conhecido e estudado pela comunidade acadêmica e científica. Porém, uma nova problemática, que definimos como doping cosmético, inseriu-se há algumas décadas no mundo todo, e tem crescido em importância no Brasil nos últimos anos. Trata-se de injeções sistemáticas de substâncias oleosas por via intramuscular, conhecidas como ADE (vitaminas lipossolúveis A, D e E), com intuito de aumentar volumetricamente o músculo per se, podendo levar a necroses, deformidades físicas ou até mesmo ao óbito. Apresentamos a história do uso cosmético dos preenchedores corporais e revisamos os possíveis efeitos deletérios e fatais que podem resultar do seu abuso, assim como os mecanismos envolvidos na evolução clínica da aplicação destas substâncias. Além disto, apresentamos métodos simples para observação potencial do uso. Pretendemos com este trabalho convocar a classe dos profissionais de saúde para que esta publique relatos de casos quando estes usuários forem atendidos devidos às complicações de tal uso, visto que os casos que até hoje apareceram são apenas o início de uma nova problemática de saúde pública que tende a aumentar consideravelmente.

Doping in sports world and in the subculture of professional and recreational bodybuilding athletes is very much known and also studied by the academic and scientific community. However, a new problem, which we defined as cosmetic doping, was introduced some decades ago and has grown in importance in Brazil in recent years. It is the systematic injection of oily substances by intramuscular routes, known as ADE (liposoluble vitamins A, D and E), with the purpose to enlarge the muscle volumetrically, what could lead to necrosis, physical deformities or even death. This article introduces the history of the cosmetic use of body fillers and the review of the possible deleterious and lethal effects that could result as a consequence of the use, as well as the mechanisms that are involved after the injection of these substances. Moreover, simple methods for potential observation of its use in athletes are presented. This paper also suggests that health professionals should report cases when these users are submitted due to their complications, since the studies and cases documented until the present time are only a small part of a reality of public health that tends to considerably increase.

Vitamina D e risco de Parkinson

Estudo realizado pelo Instituto Nacional para Saúde e Bem-Estar da Finlândia identificou que, dos participantes da pesquisa, aqueles com maior consumo de vitamina D apresentaram menor risco de desenvolver doença de Parkinson. Os mecanismos de ação da vitamina no desenvolvimento da doença são desconhecidos, mas ela exerce um efeito protetor no cérebro por meio de atividades antioxidantes, da regulação de níveis de cálcio, da desintoxicação, da modulação do sistema imunológico e da melhoria na condução de eletricidade nos neurônios.

Vitamina A / Vitamin A

A vitamina A é lipossolúvel.A desnutrição é uma das principais causas de carência da vitamina A.As síndromes disabsortivas são causa secundária de carência da vitamina A.No fígado encontra-se a principal reserva de vitamina A do organismo.A vitamina A em dose única não reduz a mortalidade nas crianças com sarampo.

Stability evaluation of tocopheryl acetate and ascorbyl tetraisopalmitate in isolation and incorporated in cosmetic formulations using thermal analysis / Estabilidade de avaliação de acetato de tocoferol e ascorbil tetraisopalmitato isoladamente e incorporados em formulações de cosméticos por meio de análise térmica

In view of the increase in the number of cosmetic preparations containing antioxidant vitamins, chiefly, due to their action in preventing the process of skin aging, there is a need to develop pre-formulation studies and to validate analytical methods in order to obtain high quality products. Thus, the objective of this research was to evaluate and compare the thermal behavior of tocopheryl acetate and ascorbyl tetraisopalmitate as raw materials, and incorporated into a base cream. Thermogravimetry (TG / DTG) and differential scanning calorimetry (DSC) were used for this purpose. Both vitamins were found to be stable up to 250ºC. The base cream (placebo) and the sample (base cream containing the vitamins) presented different weight loss. Thermal analysis has shown itself to be an excellent tool for the characterization of these vitamins and can be used in routine analysis for quality control of this type of cosmetic formulation.

Considerando o potencial antioxidante das vitaminas utilizadas em produtos cosméticos, seu uso na prevenção do processo de envelhecimento da pele e a necessidade de estudos de pré-formulação que garantam o desenvolvimento de cosméticos de qualidade, foi objetivo deste trabalho avaliar e comparar o comportamento térmico dos ativos acetato de tocoferila e tetraisopalmitato de ascorbila, matérias-primas, isoladamente e incorporados em creme base. As técnicas termogravimetria/termogravimetria derivada (TG/DTG) e calorimetria exploratória diferencial (DSC) foram utilizadas para tal finalidade. Verificou-se que as vitaminas mantiveram-se estáveis até a temperatura de, aproximadamente, 250 ºC, observando-se diferença na perda de massa entre o creme base e o creme base associado às vitaminas. Assim sendo, a análise térmica mostrou-se como excelente ferramenta para caracterização das vitaminas e do creme base, podendo ser empregada em análises de rotina no controle de qualidade deste tipo de formulação cosmética.

Vitamina E e gravidez / Vitamin E and pregnancy

A vitamina E é considerada um antioxidante biológico por manter a integridade das membranas celulares.Em adultos saudáveis a deficiência de vitamina E é raramente observada.Deficiências de vitamina E podem ser vistas em crianças prematuras ou de baixo peso e naqueles com dificuldades na absorção de gorduras.A suplementação de vitamina E na gravidez é desnecessária e somente deve ser realizada em casos raríssimos.

Modulación de la expresión génica por vitaminas liposolubles / Genetic expression modulation of fat-soluble vitamins

La mayoría de las células especializadas de los organismos multicelulares son capaces de alterar el patrón de su expresión génica en respuesta a señales extracelulares. Los nutrientes no solo sirven como componentes estructurales del cuerpo y como sustratos metabólicos, también actúan como reguladores de la expresión de genes, cuyos productos son componentes celulares. Muchos macro y micronutrientes pueden modular la trascripción y entre ellos las vitaminas liposolubles son las más estudiadas, especialmente los mecanismos moduladores por medio de los cuales ejercen esta acción. El enfoque de este artículo es sobre el papel de las vitaminas liposolubles: A, D, E y K en la modulación de la expresión génica.

Most specialized cells of multicellular organisms respond to extra cellular signals affecting gene expression.Nutrients are structural components of the body and vitamins are involved in metabolic process as regulatorsof the gene expression and their products are cellular components. Many macro and micronutrients modulatecellular transcription. However, fat-soluble vitamins are the most studied nutrients, because of their metabolismon genetic process. The main purpose of this review is to describe the role of fat-soluble vitamins: A, D, E andK on the genetic expression modulation.

Micronutrient Initiative

Institución internacional sin fines lucro dedicada a la eliminación de las deficiencias de vitaminas y minerales en el mundo. Proporciona acceso a documentos técnicos en texto completo.

Biodisponibilidade de vitaminas lipossolúveis / Bioavailability of fat-soluble vitamins

O termo biodisponibilidade representa a parte do nutriente ingerido que tem o potencial de suprir as demandas fisiológicas em tecidos alvos; por definição, não corresponde, na maioria das vezes, à quantidade ingerida. Apesar da concordância entre alguns pesquisadores no que se refere ao conceito de biodisponibilidade, vários termos são comumente utilizados em trabalhos científicos como sinônimos desse, em função das peculiaridades dos métodos empregados na sua determinação. Estudos de balanço, relação dose-efeito e uso de isótopos são alguns dos métodos mais comumente utilizados para determinar a biodisponibilidade de vitaminas. Tais metodologias, além de avaliar a biodisponibilidade do nutriente, devem tanto quanto possível procurar elucidar ou levar em consideração os fatores que interferem na sua absorção e utilização. Dentre esses fatores, estão a interação com outros nutrientes ou componentes da dieta e as condições fisiológicas dos organismos submetidos ao estudo. As vitaminas lipossolúveis, devido ao seu metabolismo complexo, diversidade funcional e mecanismo de absorção relacionado a lipoproteínas, apresentam alguns problemas específicos no que se refere à avaliação de sua biodisponibilidade em alimentos ou dietas, necessitando, por ocasião dos ensaios, de um criterioso planejamento e análise de resultados. Dessa forma, ressaltaram-se, nesta revisão, alguns aspectos importantes com relação à biodisponibilidade das vitaminas lipossolúveis, como: diversidade de termos usados, metodologia para avaliação, fatores que interferem na absorção e utilização, entre outros, visto que a avaliação da biodisponibilidade de algumas vitaminas lipossolúveis ainda não possui métodos validados, gerando uma grande variação nos resultados obtidos nas pesquisas realizadas nesta área.

Identificación de vitaminas liposolubles (A, E y D) e hidrosolubles (B1, B12 y C) en la corteza del género Uncaria en la especie tomentosa nicaragüense / Identification of liposoluble vitamins (A, E and D) and water-soluble vitamins (B1, B12 and C) in the bark of the genus Uncaria in the Nicaraguan tomentosa species

El presente trabajo de investigación trata de identificar la presencia de vitaminas liposolubles e hidrosolubles en la corteza del género Uncaria en la especie tomentosa nicaragüense. Vitaminas liposolubles (A, E y D) e hidrosolubles (B1, B12 y C) a través de técnicas colorimétricas y mediante cromatografía en capa fina

Hipovitaminose hospitalar: sinais clínicos e diagnóstico / Hospital hipovitaminosis: clinical signs and diagnosis

O diagn2stico precoce da hipovitaminose é fundamental em pacientes hospitalizados, ainda que sinais clínicos näo esteja, presentes nos estágios iniciais da deficiencia. Esses sinais manifestam-se especialmente em condiçöes de grave depleçäo das reservas orgânicas. Por meio de anamnese alimentar e de exames laboratoriais simples, como o hemmograma, o diagnóstico pode ser feito. A prevençäo do desenvolvimento de deficiências vitamínicas em pacientes hospitalizados envolve o conhecimento dos processos de absorçäo e estoque destes micronutrientes. A deficiência de vitaminas lipossolúveis, cujos estoques corpóreos säo apreciáveis, é rara em condiçöes normais, ao contrário daquela relacionada às hidrossolúveis, estocadas em quantidades pequenas no organismo e necessitando de oferta diária. Portadores de nutriçäo protéico-calórica, sídromes de má-absorçäo, hepatopatias, idosos, alcoólatras e pacientes graves em geral constituem o grupo em risco de apresentar hipovitaminose e, portanto, merecem atençäo especial.(au)

Uso de vitaminas em terapia nutricional / Use of vitamins in nutritional therapy

Vitaminas säo utilizadas na prática clínica diária de especialistas em terapia nutricional. O reconhecimento precoce das complicaçöes desenvolvidas pelo excesso ou deficiência de vitaminas bem como sua profilaxia é dever da equipe de saúde frente ao paciente. Os autores descrevem de forma objetiva as principais características das vitaminas. Säo abordados aspectos bioquímicos e metabólicos e as necessidades diárias das vitaminas säo apresentadas.(au)

La bioquímica en los estudios de nutrición / Biochemical parameters and nutritional status

Los parámetros bioquímicos reúnen ventajas comparativas respecto a las observaciones clínicas, antropométricas y encuestas alimentarias ya que, debido a su característica de responder a alguna alteración medible y directamente relacionada al estado nutricional, se comportan como indicadores funcionales. Si una serie de indicadores funcionales se combinan en forma adecuada, constituyen una verdadera radiografía metabólica del momento en que se realiza el estudio y proporcionan perfiles nutricionales que permiten identificar a los individuos en situación de riesgo. Se detallan parámetros que permiten detectar tempranamente deficiencias globales o específicas, a fin de poder establecer una terapia racional basada en un diagnóstico certero

O papel das vitaminas em lactentes e crianças / The role of vitamins in infants and children

As autoras ressaltam a importância das vitaminas na nutriçäo infantil, analisando em detalhe as vitaminas lipossolúveis - A, D, E, e K - e hidrossolúveis - B1, B2, niacina, B6, folato, B12, ácido pantotênico, biotina e vitamina C. Discutem suas funçöes no organismo, as fontes naturais e as consequências da deficiência de cada uma delas na alimentaçäo da criança

Ciências nutricionais

Discorre sobre as vitaminas lipossolúveis A, D, E e K em conjunto, mostrando suas peculiaridades de transporte, armazenamento orgânico e excreçäo; sua participaçäo nos alimentos da dieta habitual como suas eventuais fontes, mostrando tabela sobre a recomendaçäo dietética mais recente (1989) dessas vitaminas, segundo o "National Research Council"