Ataxia de Friedreich, revisión y actualización de la literatura con búsqueda sistemática de casos en Latinoamérica / Friedreich's ataxia, review and literature update with a systematic search for cases in Latin America

La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con compromiso multisistémico. En esta revisión, se actualizan aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínico-terapéuticos y se conduce una búsqueda sistemática de casos de AF reportados en Latinoamérica. La prevalencia de AF en poblaciones caucásicas es estimada entre 2 y 5 casos por 100 000 habitantes. En Latinoamérica se han publicado 35 estudios que reúnen 1481 casos en 6 países. Causada por la expansión anormal de repeticiones GAA en el gen FXN, la etiopatogenia está asociada a una reducción en los niveles de la proteína frataxina (que altera el metabolismo energético) y el acúmulo de hierro mitocondrial. El fenotipo clásico de AF suele comenzar antes de los 25 años, aunque hay otros de inicio tardío y retención de reflejos. La sintomatología se caracteriza por ataxia progresiva, alteración sensitiva, arreflexia, disartria, y alteraciones oculomotoras, además de compromiso cardiaco, endocrino y musculoesquelético. El diagnóstico requiere evaluación neurológica detallada, estudios neurofisiológicos, neuroimágenes y pruebas bioquímicas pero el enfoque determinante es el estudio genético que demuestre variantes genéticas bialélicas en el gen FXN. El manejo es multidisciplinario, orientado a aminorar los síntomas, prevenir complicaciones y brindar asesoramiento genético apropiado. Recientemente se ha aprobado el primer tratamiento farmacológico para AF con varios más en fases de experimentación.

SUMMARY Friedreich Ataxia (FA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease with multisystemic involvement. This update of epidemiological, pathophysiological, and clinico-therapeutic aspects of FA, includes a systematic review of cases in Latin America. The estimated FA prevalence in Caucasian populations is between 2 to 5 cases per 100 000. In Latin America, 1481 cases have been published in 35 articles from six different countries. Caused by an abnormally repeated expansion of GAA trinucleotide inside the FXN gene, FA's etiopathogenesis is associated with reduced levels of the frataxin protein, which disturb the energy metabolism and result in mitochondrial iron accumulation. The classic phenotype usually shows symptoms before the age of 25, although there are others with a later onset. The main symptoms of AF are progressive ataxia, sensory disturbances, areflexia, dysarthria, and oculomotor alterations, in addition to cardiac, endocrine, and musculoskeletal compromise. Diagnostic workup requires a detailed neurological examination, neuroconduction studies, neuroimaging, and biochemical tests. The definitive diagnosis is provided by genetic testing showing biallelic variants within the FXN gene. The management is multidisciplinary, aimed at reducing symptoms, preventing complications, and providing an appropriate genetic counseling. Recently, the first pharmacological treatment for AF has been approved, with several others in clinical assessment trials.

Removal of mercury(II) from aqueous solution by partially reduced graphene oxide.

Mercury (Hg(II)) has been classified as a pollutant and its removal from aqueous sources is considered a priority for public health as well as ecosystem protection policies. Oxidized graphenes have attracted vast interest in water purification and wastewater treatment. In this report, a partially reduced graphene oxide is proposed as a pristine adsorbent material for Hg(II) removal. The proposed material exhibits a high saturation Hg(II) uptake capacity of 110.21 mg g-1, and can effectively reduce the Hg(II) concentration from 150 mg L-1 to concentrations smaller than 40 mg L-1, with an efficiency of about 75% within 20 min. The adsorption of Hg(II) on reduced graphene oxide shows a mixed physisorption-chemisorption process. Density functional theory calculations confirm that Hg atom adsorbs preferentially on clean zones rather than locations containing oxygen functional groups. The present work, therefore, presents new findings for Hg(II) adsorbent materials based on partially reduced graphene oxide, providing a new perspective for removing Hg(II).

Trichothecene Genotype Profiling of Wheat Fusarium graminearum Species Complex in Paraguay.

Paraguay is a non-traditional wheat-producing country in one of the warmest regions in South America. Fusarium Head Blight (FHB) is a critical disease affecting this crop, caused by the Fusarium graminearum species complex (FGSC). A variety of these species produce trichothecenes, including deoxynivalenol (DON) and its acetylated forms (3-ADON and 15-ADON) or nivalenol (NIV). This study characterized the phylogenetic relationships, and chemotype diversity of 28 strains within FGSC collected from wheat fields across different country regions. Phylogenetic analysis based on the sequence of elongation factor-1α gene (EF-1α) from 28 strains revealed the presence of four species in the FGSC: F. graminearum sensu stricto, F. asiaticum, F. meridionale and F. cortaderiae. Ten strains selected for further analysis revealed that all F. graminearum strains were 15-ADON chemotype, while the two strains of F. meridionale and one strain of F. asiaticum were NIV chemotype. Thus, the 15-ADON chemotype of F. graminearum sensu stricto was predominant within the Fusarium strains isolated in the country. This work is the first report of phylogenetic relationships and chemotype diversity among Fusarium strains which will help understand the population diversity of this pathogen in Paraguay.

El progreso disciplinar e investigativo de la práctica de enfermería / The disciplinary and investigative progress of nursing practice

La Enfermería como profesión hoy en día ha trascendiendo sus habituales campos de acción como soporte a la práctica de la medicina y cuidado de la salud. Su quehacer ha incursionado en las áreas de investigación para provocar una reflexión profunda en aspectos de su práctica profesional y que aún requieren respuestas, y en la educación para generar procesos de formación sólidos que garanticen profesionales de calidad. Con esta nueva edición de la Revista "Enfermería Investiga", en su volumen 3, revista No.2, la Universidad Técnica de Ambato, comparte las evidencias del desarrollo investigativo en este campo como aporte a la ciencia, la práctica de enfermería, la docencia y el progreso disciplinar de la Enfermería. Nos interesamos por la construcción, divulgación y socialización del conocimiento construido en torno al ejercicio de la enfermería y a la cultura de los cuidados que esta profesión provee. En esta ocasión la revista incorpora temas de atención de la salud y de prevención, tratamiento y rehabilitación del individuo, familia, comunidad y arte. Muestra los resultados de investigaciones que contribuyen al desarrollo de la ciencia en el ámbito de la salud y sus cuidados como son: fisioterapia, oftalmología, maternidad, accidentes laborales, farmacología, medicina, y la medicina como tema de arte; en diferentes escenarios, nacionales e internacionales. El ámbito de las investigaciones presentadas aborda múltiples momentos de la vida del ser humano desde la etapa prenatal como es el caso del artículo "Factores maternos que inciden en amenaza de parto pretérmino en adolescentes primíparas en el cantón San Jacinto de Yaguachi, bajo el modelo teórico de Nola Pender". Temas relacionados con lo laboral y social también se difunden en este volumen, lo cual demuestra la visión holística de la enfermería en el desempeño de su profesión; y, complementando una educación integral e integradora, se incluye un artículo en el que se identifica la práctica médica en representaciones pictóricas en América Latina. El actuar multidisciplinario del profesional de enfermería y su evolución en un campo de conocimiento propio, revela la importancia que tiene la investigación para el desarrollo de su profesión. Es el compromiso Institucional, y del equipo editor de la Revista "Enfermería Investiga", propiciar éste proceso científico que valida y mejora el conocimiento existente y genera nuevo conocimiento; y conseguir que los usuarios y la sociedad sean los principales beneficiarios. Por ello, motivamos a toda la comunidad universitaria a crear, compartir, transformar y construir conocimiento; y, a los lectores de la presente revista a disfrutar su contenido y contribuir con comentarios que refuercen la calidad de la misma.

Factores asociados a la presentación de infecciones urinarias por Escherichia coli productoras de betalactamasas de espectro extendido / Factors associated with urinary tract infections caused by extended spectrum betalactamase producing strains of Escherichia coli

Objetivos: Determinar los factores asociados al desarrollo de infecciones del tracto urinario causadas por Escherichia coli productora de betalactamasas de espectro extendido (BLEE). Material y métodos: Estudio caso y control, realizado en el Hospital Cayetano Heredia. Se incluyeron 150 casos y 150 controles, definiéndose como caso al paciente con urocultivo positivo para E. coli BLEE y como control al paciente con urocultivo positivo para E. coli no BLEE. Se realizó un análisis bivariado y regresión logística binaria para aquellos factores que resultaron significativos en el análisis bivariado. Resultados: Después de la regresión logística binaria, los factores asociados a la presentación de infecciones urinarias por E. coli BLEE encontrados en el estudio fueron sexo masculino (OR 5,13 - IC 95% 2,37 - 11,07), edad mayor a 45 años (OR 2,65 - IC 95% 1,61 - 4,38) y hospitalización previa (OR 2,57 - IC 95% 1,39-4,75). Conclusiones: Los pacientes varones, mayores de 45 años y con antecedente de hospitalización en el último año estuvieron más propensos a presentar infecciones urinarias por E. coli BLEE, lo cual se debe tomar en cuenta para el manejo empírico de esta clase de pacientes. (AU)

Objectives: To determine factors associated with urinary tract infections caused by extended spectrum betalactamase producing strains (ESBL) of Escherichia coli. Methods: Case-control study performed at Hospital Cayetano Heredia; 150 cases (patients with positive urine cultures for an ESBL producing strain of E. coli) and 150 controls (patients with positive urine culture to a non-ESBL producing strain of E. coli) were included. Bivariate and multivariate logistic regression analysis were performed. Results: Factors associated with having an infection by an ESBL producing strain of E. coli in the multivariate analysis were male sex (OR 5.13 - CI 95% 2.37 - 11.07), age above 45 years (OR 2.65 - CI 95% 1.61 - 4.38) and previous hospitalization (OR 2.57 - CI 95% 1.39-4.75). Conclusions: Empirical treatment for ESBL producing strains of E. coli should be targeted to male patients older than 45 years of age, and in those with a previous hospitalization. (AU)

Wavelet transform analysis of dynamic speckle patterns texture.

We propose the use of the wavelet transform to characterize the time evolution of dynamic speckle patterns. We describe it by using as an example a method used for the assessment of the drying of paint. Optimal texture features are determined and the time evolution is described in terms of the Mahalanobis distance to the final (dry) state. From the behavior of this distance function, two parameters are defined that characterize the evolution. Because detailed knowledge of the involved dynamics is not required, the methodology could be implemented for other complex or poorly understood dynamic phenomena.

Evolución postquirúrgica de una población de pacientes de la tercera edad con cirugías mayores / Post surgical evolution of a thir age population with major surgery

De las 936 cirugías mayores en el Hospital Regional Dr. Carl Th. George, San Pedro de Macorís, República Dominicana, durante el período enero-diciembre 1994, 83(9//) correspondieron a pacientes de la tercera edad. El sexo que predominó fue el femenino (51//). La edad predominante de 61-70 años 45//. La infección de la herida fue la complicación más frecuente pos quirúrgica, la mortalidad fue de 2.4//y correspondió a pacientes intervenidos de urgencias, siendo la causa de muerte la sepsis (2 casos). La evolución postoperatoria fue satisfactoria enun 98//, lo cual nos habla de un riesgo quirúrgico mínimo en pacientes de la tercera edad. Cirugía, tercera edad, cirugía mayor