Imerslund-Gräsbeck Syndrome: Clinical Case

Introduction: Imerslund-Gräsbeck syndrome (IGS) is a rare congenital disorder characterized by decreased vitamin B12, megaloblastic anemia, and proteinuria. Clinical case: A 58-year-old woman with four episodes of generalized tonic movements whose paraclinical findings showed cyanocobalamin deficiency. The presence of gait disturbances and constitutional syndrome was reported upon questioning, which required further investigation. The extension tests confirmed type 1 IGS, so it was decided to continue the cyanocobalamin management and nutrition evaluation, with which an adequate evolution was achieved. The patient was eventually discharged. Conclusion: This pathology is low prevalence and mainly affects the first decade of life. It prefers the female sex and is characterized by a decrease in vitamin B12, which can predispose to other disorders such as ataxia and growth retardation.

Introducción: el síndrome de Imerslund-Gräsbeck es un trastorno congénito infrecuente caracterizado por disminución de la vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria. Caso clínico: mujer de 58 años de edad con cuatro episodios de movimientos tónicos generalizados cuyos paraclínicos mostraban deficiencia de cianocobalamina, por lo que en el interrogatorio se reportaba la presencia de alteraciones en la marcha y síndrome constitucional que requería ampliar los estudios. Los exámenes de extensión confirmaron el síndrome de Imerslund-Gräsbeck tipo 1, de modo que se decidió continuar el manejo con cianocobalamina y valoración con nutrición, con lo que se obtuvo una adecuada evolución y se decidió dar egreso a la paciente. Conclusión: esta patología tiene una baja prevalencia y afecta principalmente a la primera década de la vida, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12, que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.

Infección urinaria de presentación atípica: caso clínico y revisión de literatura

Introducción: el síndrome de orina púrpura es una presentación clínica poco frecuente en el ámbito de urgencias, caracterizado por coloración anormal de la orina secundaria a una reacción química de algunos patógenos que producen infección de vías urinarias, siendo más frecuente en pacientes con múltiples comorbilidades y diferentes factores de riesgo. Objetivo: el objetivo de este manuscrito es presentar el caso de un paciente con síntomas atípicos de infección de vías urinarias. Presentación del caso: varón de 88 años de edad, con antecedente de diabetes mellitus no insulino-requiriente, con hiperplasia prostática benigna que ingresó al servicio de urgencias por síntomas irritativos urinarios asociados a uso de sonda vesical, con orina de coloración violeta en bolsa recolectora. El urocultivo reportó la presencia de Proteus vulgaris multisensible, por lo que se decidió dar manejo con cefepima de 1 gr cada ocho horas, con lo cual se obtuvo una adecuada evolución clínica. Discusión y conclusión: el síndrome de la bolsa de orina púrpura es una presentación clínica atípica, pero muy llamativa de la infección urinaria. Esta se genera como resultado de la conversión del triptófano en la dieta en indoxil sulfato que, una vez se elimina por la orina, se transforma en índigo (color violeta) e indirrubina (color rojo), dando este aspecto clínico.

Background: Purple urine syndrome is a rare clinical presentation in the emergency room, characterized by abnormal colouration of the urine secondary to a chemical reaction of some pathogens that cause urinary tract infection, being more frequent in patients with multiple comorbidities and different risk factor's. Purpose: The objective of the article is present the case of a patient with atypical symptoms of urinary tract infection. Clinical case: An 88-year-old male, with a history of non-insulin diabetes mellitus, benign prostatic hyperplasia, who was admitted to the emergency room due to irritative urinary symptoms associated with the use of a urinary catheter, with purple urine in a collection bag. Urine culture reported the presence of multisensitive Proteus vulgaris, for which it was decided to give treatment with Cefepime 1 g every 8 hours, with which it was obtained with adequate clinical evolution. Conclusions: Purple urine bag syndrome is an atypical but very striking clinical presentation of urinary tract infection. This is generated as a result of the conversion of tryptophan in the diet into indoxyl sulfate, which, once it is eliminated in the urine, transforms into indigo (purple color) and indirubin (red color), giving this clinical appearance.

Alteraciones cardíacas en los pacientes con enfermedad tiroidea / Cardiac disorders in patients with thyroid disease

Resumen Introducción: Al hablar de los trastornos funcionales de la glándula tiroides se hace referencia al aumento o la disminución en la producción de hormonas tiroideas; estos reciben el nombre de hipertiroidismo e hipotiroidismo, respectivamente. Son condiciones que han sido ampliamente estudiadas por el impacto negativo que tienen en el organismo, ya que ocasionan cambios en el metabolismo y generan alteraciones que llevan a que el paciente presente una serie de complicaciones graves, como son las enfermedades cardíacas. Objetivo: Identificar las alteraciones cardíacas en pacientes con enfermedad tiroidea. Método: Se realizó una revisión sistemática de las publicaciones disponibles en las bases de datos que hacen referencia a la enfermedad tiroidea y su relación con las alteraciones en el corazón. Resultados: En total se incluyeron 35 artículos publicados en los últimos 10 años, en distintos idiomas, en los que se evaluaba la asociación entre la enfermedad tiroidea y las alteraciones cardíacas. Conclusiones: Las enfermedades tiroideas están íntimamente relacionadas con cardiopatías que pueden empeorar la gravedad del cuadro clínico del paciente, e incluso asociarse con un incremento en la mortalidad de los mismos. Algunas de las cardiopatías mencionadas son cambios valvulares mixomatosos, disfunción endotelial, miocarditis, pericarditis aguda, vasoespasmo coronario, fibrilación atrial en el caso del hipertiroidismo, fibrosis endocárdica, aumento de la rigidez miocárdica, pericarditis, derrame pericárdico, estenosis coronaria y bradicardia sinusal por efecto del hipotiroidismo.

Abstract Introduction: When speaking of functional disorders of the thyroid gland, reference is made to increased or decreased production of thyroid hormones. These were called hyperthyroidism and hypothyroidism respectively. They are pathologies that have been studied for the negative impact they have on the body, since they cause changes in the metabolism; thus generating alterations that lead to the patient presenting a series of serious complications, such as cardiac pathologies. Objective: To identify cardiac disorders in patients with thyroid disease. Method: A systematic review of the publications available in the databases that refer to thyroid pathology and its relationship with heart level disorders was performed. Results: A total of 35 articles published in the last 10 years, in different languages, which evaluate the association between thyroid pathology and cardiac abnormalities are included. Conclusions: Thyroid pathologies are closely related to heart disease that can worsen the severity of the patient’s clinical condition, and may even be associated with an increase in their mortality. Some of the mentioned heart diseases are: myxomatous valve changes, endothelial dysfunction, myocarditis, acute pericarditis, coronary vasospasm, atrial fibrillation in the case of hyperthyroidism; endocardial fibrosis, increased myocardial rigidity, pericarditis, pericardial effusion, coronary stenosis, and sinus bradycardia due to hypothyroidism.