Agenesia de la vesícula biliar: una serie de casos multicéntrica y revisión de la literatura / Agenesis of the gallbladder: A multicenter case series and review of the bibliography

La agenesia de la vesícula biliar es una entidad rara en pediatría con una evolución normalmente silente, y representa un desafío diagnóstico para el médico que enfrenta estos casos por primera vez. Algunos pacientes pueden, sin embargo, presentar síntomas que simulan otras patologías del árbol biliar, y muchos de ellos son operados ante esta sospecha. Sin embargo, el diagnóstico oportuno de esta entidad permite llevar a cabo un tratamiento médico que muchas veces es suficiente para resolver el problema del paciente. Si bien es una condición benigna, los pacientes suelen presentar otras malformaciones asociadas que son más graves en naturaleza y que deben investigarse activamente para poder derivarlos a los especialistas de manera oportuna. Presentamos nuestra experiencia en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, así como una breve revisión de la literatura. Esperamos que sea de utilidad para el médico que encuentre un caso similar.

Gallbladder agenesis is a rare condition in pediatrics that is usually asymptomatic and represents a diagnostic challenge for physicians seeing these cases for the first time. Some patients may, however, present with symptoms that mimic other diseases of the bile ducts, and many of them undergo surgery due to such suspicion. Still, a timely diagnosis of gallbladder agenesis allows for medical treatment that is often sufficient to resolve the patient's problem. Although it is a benign condition, patients often present with other associated, more serious malformations and should be actively studied for a timely referral to other specialists. Here we describe our experience with the diagnosis and treatment of these patients and a brief review of the bibliography. We hope it will be helpful for physicians facing similar cases.

Knowledge and perception among adults of their congenital heart disease: A single center cross-sectional study.

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: Congenital heart disease (CHD) is a complex condition requiring a multidisciplinary approach. It is crucial that adults with CHD (CHD) have adequate knowledge of their condition, enabling them to engage in their healthcare decisions and self-management. We aimed to investigate knowledge and perception among adults of their CHD. METHODS: Single-center, observational, cross-sectional study. A 25-item adapted survey of Leuven Questionnaire for CHD was used to assess four main domains: (1) disease and treatment, (2) endocarditis and preventive measures, (3) physical activity and (4) reproductive issues. RESULTS: One hundred forty-eight patients participated in the study. Patients had a significant lack of knowledge localizing their heart defect, recognizing drug side effects, acting in case of experiencing drug side effects, recognizing at least two symptoms of clinical deterioration, to adequately define endocarditis and most typical signs and risk factors, to acknowledge the hereditary nature of their CHD and risk of clinical deterioration during pregnancies. Patients with an education level ≥12th grade have higher knowledge in various items and, overall, the complexity of CHD was not associated with a better performance. CONCLUSION: This study highlights the existing knowledge gaps among adults with CHD. It underscores the need for tailored information and structured educational programs to improve management. By addressing these challenges, healthcare providers can enhance patient outcomes, improve quality of life, and promote long-term well-being for individuals with CHD.

Congenital malformations of the posterior fossa: a review of clinical and radiological features through an Illustrated guide / Malformações congênitas da fossa posterior: uma revisão das características clínicas e radiológicas por meio de um guia ilustrado

Congenital malformations of the posterior fossa (PF) encompass a wide spectrum of morphological anomalies that arise during embryonic development. This paper provides a narrative review of these most common disorders from a morphological approach based on the division into cystic (Dandy-Walker malformation, Blake's Pouch cyst, mega cisterna magna, arachnoid cyst, and cerebellar vermis hypoplasia) and non-cystic malformations (Joubert syndrome, rhomboencephalosynapsis, and pontocerebellar hypoplasia). The embryogenesis of PF structures is briefly outlined. While magnetic resonance imaging is the preferred modality for evaluation, computerized tomography and ultrasonography serve complementary roles. In conjunction with clinical aspects, specific radiological features, such as cerebellar vermis morphology, Torcular Herophili position, and the presence/absence of mass effect, are highlighted for accurate diagnosis. We also present some typical radiological findings in non-cystic malformations, such as molar tooth sign, diamondshaped fourth ventricle, and dragonfly-shaped cerebellum. This comprehensive review aims to assist radiologists, neuropediatricians, and general neurologists in recognizing and describing PF malformations, thereby facilitating appropriate management strategies.

As malformações congênitas da fossa posterior (FP) abrangem um amplo espectro de anomalias morfológicas que surgem durante o desenvolvimento embrionário. Este artigo fornece uma revisão narrativa desses distúrbios mais comuns a partir de uma abordagem morfológica baseada na divisão em malformações císticas (malformação de Dandy-Walker, cisto da bolsa de Blake, mega cisterna magna, cisto aracnoide e hipoplasia do vermis cerebelar) e não císticas (syndrome de Joubert, rombencefalossinapse e hipoplasia pontocerebelar). A embriogênese das estruturas da FP é brevemente descrita. Embora a ressonância magnética seja a modalidade preferida para avaliação, a tomografia computadorizada e a ultrassonografia desempenham funções complementares. Em conjunto com os aspectos clínicos, características radiológicas específicas, como a morfologia do vermis cerebelar, a posição da torcula Herophili e a presença/ausência de efeito de massa, são destacadas para um diagnóstico preciso. Apresentamos também alguns achados radiológicos típicos de malformações não císticas, como sinal do dente molar, quarto ventrículo em forma de diamante e cerebelo em forma de libélula. Esta revisão abrangente visa auxiliar radiologistas, neuropediatras e neurologistas gerais no reconhecimento e na descrição das malformações da FP, facilitando, assim, estratégias de manejo adequadas.

Eventos adversos em crianças submetidas a cirurgias orofaciais / Adverse events in children submitted to orofacial surgery / Eventos adversos en niños sometidos a cirugía orofacial

Objetivo: Identificar os eventos adversos no pós-operatório imediato de queiloplastia e/ou palatoplastia em crianças e comparar os eventos identificados aos notificados ao Núcleo de Segurança do Paciente. Métodos: Estudo descritivo, retrospectivo e quantitativo, realizado em um hospital público e terciário brasileiro. Os dados foram coletados por meio da descrição nos registros de enfermagem e comparados aos notificados ao Núcleo de Segurança do Paciente, referente a junho e dezembro de 2019. Os resultados foram submetidos a análise estatística descritiva. Resultados: A amostra constou de 203 crianças, das quais 51% (n=103) apresentaram evento adverso. Foram identificados 176 eventos adversos, de 8 tipos, com prevalência da laringite pós-extubação (n=50; 28%), edema de língua (n=34; 19%) e lesão de comissura labial (n=25; 14%). Destes, apenas 5% (n=9) foram notificados ao Núcleo de Segurança do Paciente. Conclusão: Os eventos adversos prevalentes se relacionaram a cavidade oral e tecidos adjacentes, e a subnotificação foi expressiva. (AU)

Objective: To identify adverse events in the immediate postoperative period of cheiloplasty and/or palatoplasty in children and compare the identified events to those notified to the Patient Safety Center. Methods: Descriptive, retrospective and quantitative study, carried out in a Brazilian public and tertiary hospital. Data were collected through descriptions in nursing records and compared to those notified to the Patient Safety Center, referring to June and December 2019. The results were subjected to descriptive statistical analysis. Results: The sample consisted of 203 children, of which 51% (n=103) had an adverse event. A total of 176 adverse events of 8 types were identified, with prevalence of post-extubation laryngitis (n=50; 28%), tongue edema (n=34; 19%) and labral commissure lesion (n=25; 14%). Of these, only 5% (n=9) were notified to the Patient Safety Center. Conclusion: The prevalent adverse events were related to the oral cavity and adjacent tissues, and underreporting was significant. (AU)

Objetivo: Identificar eventos adversos en el postoperatorio inmediato de queiloplastia y/o palatoplastia en niños y comparar los eventos identificados con los notificados al Centro de Seguridad del Paciente. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo y cuantitativo, realizado en un hospital público y terciario brasileño. Los datos se recolectaron mediante descripciones en registros de enfermería y se compararon con los notificados al Centro de Seguridad del Paciente, referidos a junio y diciembre de 2019. Los resultados fueron sometidos a análisis estadístico descriptivo. Resultados: La muestra estuvo conformada por 203 niños, de los cuales el 51% (n = 103) tuvo un evento adverso. Se identificaron un total de 176 eventos adversos de 8 tipos, con prevalencia de laringitis posextubación (n=50; 28%), edema de lengua (n=34; 19%) y lesión de la comisura del labrum (n=25; 14%). De estos, solo el 5% (n=9) fueron notificados al Centro de Seguridad del Paciente. Conclusion: Los eventos adversos prevalentes se relacionaron con la cavidad bucal y los tejidos adyacentes y el subregistro fue significativo. (AU)

Duplicación del colédoco asociado a unión biliopancreática anómala: Reporte de caso / Common bile duct duplication associated with anomalous biliopancreatic junction: A case report

Introducción. La duplicación del colédoco es una anomalía congénita poco frecuente. En la mayoría de los casos este defecto se asocia a cálculos en la vía biliar, unión pancreatobiliar anómala, pancreatitis, cáncer gástrico o colangiocarcinoma. Por esta razón, el diagnóstico y el tratamiento temprano son importantes para evitar las complicaciones descritas a futuro. Métodos. Se presenta el caso de una paciente de 30 años, con antecedente de pancreatitis aguda, con cuadro de dolor abdominal crónico, a quien se le realizaron varios estudios imagenológicos sin claro diagnóstico. Fue llevada a manejo quirúrgico en donde se documentó duplicación del colédoco tipo II con unión pancreatobiliar anómala. Resultados. Se hizo reconstrucción de las vías biliares y hepatico-yeyunostomía, con adecuada evolución postoperatoria y reporte final de patología sin evidencia de tumor. Conclusión. El diagnóstico se hace mediante ecografía endoscópica biliopancreática, colangiorresonancia o colangiopancreatografía retrógrada endoscópica. El tratamiento depende de si está asociado o no a la presencia de unión biliopancreática anómala o cáncer. Si el paciente no presenta patología neoplásica, el tratamiento quirúrgico recomendado es la resección del conducto con reconstrucción de las vías biliares.

Introduction. Double common bile duct is an extremely rare congenital anomaly. This anomaly may be associated with bile duct stones, anomalous biliopancreatic junction, pancreatitis, bile duct cancer, or gastric cancers. Thus, early diagnosis and treatment is important to avoid complications. Clinical case. We report a rare case of double common bile duct associated with an anomalous biliopancreatic junction in a 30-year-old female, with prior history of acute pancreatitis, who presented with chronic abdominal pain. She underwent several imaging studies, without clear diagnosis. She was taken to surgical management where duplication of the type II common bile duct was documented with anomalous pancreatobiliary junction. Results. Reconstruction of the bile ducts and hepatico-jejunostomy were performed, with adequate postoperative evolution and final pathology report without evidence of tumor. Conclusion. Diagnosis is usually performed by an endoscopic ultrasound, magnetic resonance cholangiopancrea-tography, or endoscopic retrograde cholangiopancreatography. Treatment depends on the presence of anomalus biliopancreatic junction or concomitant cancer. In cases without associated malignancy, resection of bile duct and biliary reconstruction is the recommended surgical treatment.

Litiasis renal derecha en riñón ectópico que simula apendicitis aguda / Right renal lithiasis in ectopic kidney that simulates acute appendicitis / Litíase renal direita em rim ectópico que simula apendicite aguda

Paciente masculino de 45 años que acude por cuadro clínico de 12 horas de evolución caracterizado por dolor abdominal, en flanco y fosa ilíaca derecha, asociado a vómitos de aspecto bilioso.

Dacriocistocele bilateral congénito: reporte de un caso / Congenital bilateral dacryocystocele: case report

Introducción: el dacriocistocele es una malformación congénita rara, secundaria a la obstrucción del conducto nasolagrimal; tiene una incidencia de 0,1 % de pacientes con obstrucción congénita del conducto nasolagrimal y se encuentra bilateralmente hasta en 25 % de casos. Caso clínico: lactante femenina de dos meses con celulitis periorbitaria derecha preseptal no asociada con lesión de entrada y diagnóstico inicial de dacriocistitis derecha. Al examen físico de ingreso, en el ojo derecho se evidencia gran masa abscedada en saco lagrimal; en el ojo izquierdo, un área indurada y leve reflujo a la presión del saco lagrimal. Se realiza tomografía computarizada de órbitas con hallazgos compatibles con dacriocistocele bilateral. Discusión y conclusiones: conocer la presentación y posibles complicaciones asociadas con esta patología previene una morbilidad importante al paciente. La mayoría de los casos de dacriocistocele se pueden manejar médicamente, sin embargo, aquellos asociados con complicaciones requieren de manejo quirúrgico oportuno.

Introduction: Dacryocystocele is a rare congenital malformation secondary to na-solacrimal duct obstruction. It has an incidence of 0.1% of patients with congenital nasolacrimal duct obstruction, being found bilaterally in up to 25% of cases. Case Report: Two-month-old female infant with preseptal right periorbital cellulitis not associated with an entrance lesion, with an initial diagnosis of right dacryocystitis. On physical examination, a large abscessed mass in the lacrimal sac was eviden-ced in the right eye; in the left eye, there was an indurated area and slight reflux to the lacrimal sac pressure. Computed tomography of the orbits was performed with findings compatible with bilateral dacryocystocele. Discussion and conclusions: Knowing the presentation and possible complications associated with this pathology prevents significant patient morbidity. Most cases of dacryocystocele can be mana-ged medically, however, cases associated with complications require timely surgical management.

Revisión iconográfica de las anomalías congénitas de la vena cava inferior y sus tributarias / Pictorial review of congenital anomalies of the inferior vena cava and its tributaries

Resumen Las anomalías de la vena cava inferior (VCI) representan un amplio grupo de entidades que no son infrecuentes y en su mayoría son asintomáticas. Su desarrollo tiene como punto de partida la embriogénesis, con una secuencia compleja de eventos que ocurren durante la cuarta a octava semana de gestación. Dicho proceso involucra anastomosis complejas y regresiones de venas embrionarias. La VCI es la principal estructura de retorno venoso de las extremidades y los órganos abdominales. La correcta identificación de sus anomalías es fundamental, ya que algunas tendrán implicancia clínico-patológica directa, otras determinarán un abordaje diferente en la planificación de intervenciones vasculares y, en algunos casos, será de utilidad para diferenciarlas de condiciones patológicas. Con los actuales tomógrafos multislice se pueden adquirir imágenes con alta resolución espacial, lo que hace posible reconstrucciones de alta calidad y representaciones altamente detalladas de la anatomía. No existe una clasificación definitiva para las anomalías de la VCI. Se han descripto numerosas variantes, entre las que se destacan: agenesia, duplicación, localización izquierda, interrupción de la porción intrahepática y malformación de Abernethy; existen también anomalías de las venas tributarias. En este artículo describiremos las diferentes entidades, su desarrollo embriológico y su correlación con diagramas e imágenes tomográficas.

Abstract The anomalies of the inferior vena cava (IVC) represent a broad group of entities that are not uncommon, mostly being asymptomatic. Their development has its starting point in embryogenesis, representing a complex sequence of processes that occur during the fourth to eighth week of gestation. This process involves complex anastomoses and regressions of embryonic veins. The IVC is the main venous return structure for the extremities and abdominal organs. Proper identification of the IVC is often crucial, as it has direct clinical and pathological implications. Additionally, some anomalies will require a different approach in the planning of vascular interventions, while recognizing others will be useful to differentiate them from pathological conditions. With current multislice tomography, high-resolution spatial images can be acquired, allowing for high-quality reconstructions and highly detailed representations of the anatomy. There is no definitive classification for IVC anomalies. There are numerous possibilities, including agenesis, duplication, left-sided location, interruption of the intrahepatic portion, and Abernethy malformation. There are also anomalies of the tributary veins. In this article, we will describe the different entities, their embryological development, and their correlation with diagrams and tomographic images.

Epidemiología del diagnóstico prenatal de defectos congénitos en la provincia de Holguín / Epidemiology of prenatal diagnosis of congenital defects in Holguín province

Introducción: En Cuba, los defectos congénitos constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de un año, por lo cual ocupan un lugar prioritario en los programas médicos sociales del país. Objetivo: Evaluar el comportamiento epidemiológico del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en Holguín, Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal de la epidemiología de los defectos congénitos en la provincia de Holguín, Cuba, en el periodo de enero 2011- junio de 2020. Resultados: Los años con mayor número de defectos congénitos diagnosticados fueron: 2011, 2012, 2017 y 2018 con 308, 253, 290 y 236 pacientes, respectivamente. Los defectos congénitos más frecuentes fueron: cardiovasculares (comunicación interventricular, canal auriculoventricular, transposición de grandes vasos e hipoplasia de cavidades), renales (pielocaliectasia, hidronefrosis, riñones poliquísticos), y del sistema nervioso central (ventriculomegalia, hidrocefalia). El grupo de edad materna donde se realizó mayor número de diagnósticos fue entre 20-24 años, la mayoría en el segundo trimestre de la gestación; en el primer trimestre, el mayor número de defectos congénitos correspondió a los defectos de pared anterior. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se mantuvo estable en la mayoría de los años estudiados. Conclusiones: La estabilidad y perfeccionamiento del programa de diagnóstico prenatal de los defectos congénitos, y el asesoramiento genético adecuado, han tenido un resultado epidemiológico favorable en la provincia.

Introduction: congenital defects in Cuba are the second cause of death in children under one year of age that is why they occupy a priority place in the social medical programs of the country. Objective: to evaluate the epidemiological manifestation of the prenatal diagnosis of congenital defects in Holguín, Cuba. Methods: a descriptive and cross-sectional study of the epidemiology of birth defects was carried out in Holguín province, Cuba from January 2011 to June 2020. Results: the years with the highest number of diagnosed birth defects were 2011, 2012, 2017 and 2018 with 308, 253, 290 and 236 patients, respectively. The most frequent birth defects were cardiovascular (ventricular septal defect, atrioventricular canal, transposition of the great vessels and hypoplasia of cavities), renal (pyelokaliectasia, hydronephrosis and polycystic kidneys), and central nervous system (ventriculomegaly and hydrocephalus). The maternal age group in which the highest number of diagnoses was made was between 20-24 years, mostly in the second trimester of pregnancy; the largest number of congenital defects in the first trimester corresponded to anterior wall defects. The infant mortality rate due to congenital defects remained stable in most of the years studied. Conclusions: the stability and improvement of the prenatal diagnosis program for congenital defects, as well as an adequate genetic counseling, have had a favourable epidemiological result in the province.

Malformación completa del sistema nervioso central y otras malformaciones asociadas. A propósito de un caso / Complete malformation of the central nervous system and other associated malformations. A case report

La anencefalia es una anomalía gestacional que produce la ausencia de gran parte del cerebro y del cráneo; aunque se desconoce el motivo principal de su aparición, puede estar relacionado con toxinas ambientales, y pobre ingesta de ácido fólico durante el embarazo. Los fetos que padecen de esta malformación, en su mayoría, no llegan a nacer vivos o mueren a las pocas horas. Se presentó una paciente recibida en emergencia en el Centro de Atención Integral Materno Infantil, municipio Ixchiguan, departamento de San Marcos, Guatemala con embarazo a término, según refirió la paciente, sin atención prenatal, dolor en hipogastrio y pérdida de líquido amniótico de un día de evolución. Siendo este un defecto genético multifactorial, para el cual no existe tratamiento, el único recurso para su prevención fue brindar una atención prenatal pormenorizada con énfasis especial en el programa de genética para la detección precoz de anomalías congénitas.

Anencephaly is a gestational anomaly that produces the absence of a large part of the brain and skull; although the main reason for its appearance is unknown, it may be related to environmental toxins and poor intake of folic acid during pregnancy. Most of the fetuses that suffer from this malformation are not born alive or die within a few hours. We present a female patient who was received in the emergency service of the Comprehensive Maternal and Child Care Center in Ixchiguan municipality, San Marcos department, Guatemala, with a full-term pregnancy, as reported by the patient, without prenatal care, hypogastric pain and loss of amniotic fluid of one day of evolution. Since there is no treatment for this multifactorial genetic defect, the only resource for its prevention was to provide detailed prenatal care with special emphasis on the genetics program for the early detection of congenital anomalies.

Muerte perinatal por atresia laríngea: reporte de caso

Resumen La atresia laríngea es una malformación congénita de la vía aérea, que se presenta por la falta de recanalización de la luz laríngea durante la embriogénesis. Se requiere de la detección de hallazgos ecográficos característicos durante la gestación para considerar este diagnóstico. En este artículo, se presenta el caso de una gestación de 39,2 semanas con pobres controles prenatales y única ecografía gestacional tardía que no reportaba anomalías. Al nacimiento, el feto estaba no vigoroso e hipotónico, con insuficiente esfuerzo respiratorio, cianosis bucal y puntajes de Apgar 4-4-0, por lo que realizaron maniobras de reanimación con gran dificultad para lograr ventilación y múltiples intentos de intubación endotraqueal fallidos, aunque el personal médico indicó que a pesar de identificar las cuerdas vocales les fue imposible el paso del tubo. Finalmente, el neonato fallece. Ante la sospecha de malformación en la vía respiratoria superior, solicitan al servicio de patología realizar autopsia clínica para confirmar causa de la muerte.

Abstract Laryngeal atresia is a congenital malformation of the airway, which occurs due to the lack of recanalization of the laryngeal lumen during embryogenesis. The detection of characteristic sonographic features during pregnancy is required to consider this diagnosis. In this article we present the case of a 39.2-week gestation with poor prenatal controls and a single late gestational ultrasound that did not report abnormalities. At birth, the fetus was non-vigorous and hypotonic, with poor respiratory effort, oral cyanosis and Apgar scores of 4-4-0, for which it underwent resuscitation maneuvers with great difficulty in achieving ventilation and multiple failed endotracheal intubation attempts, although the medical staff indicates that despite identifying the vocal cords, it was impossible for them to pass the tube. Finally the newborn dies. Suspecting a malformation in the upper respiratory tract, request the pathology service to perform a clinical autopsy to confirm the cause of death.

Ten years of pediatric surgery in a secondary level perinatal hospital in Mexico.

BACKGROUND: Neonatal surgery is one of the most specialized and demanding areas of pediatric surgery due to the specific anatomical and physiological characteristics of this vulnerable group of patients. This study aimed to present the experience of 10 years of neonatal surgical management in a secondary care perinatal hospital in Mexico. METHODS: We conducted a descriptive, observational, cross-sectional, and retrospective study in a perinatal hospital in Toluca, Mexico, from August 01, 2012, to July 31, 2022. We included patients who underwent surgery within the hospital facilities by the Service of Pediatric Surgery. We studied demographic, clinical, and surgical variables and performed descriptive and inferential statistics. RESULTS: A total of 551 patients underwent surgery during this period with a prevalence of 0.5%. The number of patients operated in the neonatal period was 497 (90.1%). Forty-eight pathologies were recorded, with a predominance of congenital malformations in 64.6% and prenatal diagnosis in 40.5% of cases. The survival rate was 89.7%. In the bivariate analysis of mortality, we found an inverse relationship between weight and gestational age (p < 0.05). CONCLUSION: Although not a local or national reference center, the hospital where the study was conducted treats various congenital and acquired diseases, with a mortality rate that tends to decrease, close to the international average, and lower than national reports.

INTRODUCCIÓN: La cirugía pediátrica en la atención del recién nacido es una de las ramas más especializadas y demandantes debido a las particulares características anatómicas y fisiológicas de este vulnerable grupo de pacientes. El objetivo de este estudio fue presentar la experiencia de diez años de manejo quirúrgico neonatal en un hospital perinatal de segundo nivel de atención en México. MÉTODOS: Se llevó a cabo un estudio descriptivo, observacional, transversal y retrospectivo, en un hospital perinatal de Toluca, México, del 01 de agosto de 2012 al 31 de julio de 2022. Se incluyeron los pacientes sometidos a cirugía dentro de las instalaciones del hospital por parte del servicio de Cirugía Pediátrica. Se estudiaron variables demográficas, clínicas y quirúrgicas, realizando estadística descriptiva e inferencial. RESULTADOS: Un total de 551 pacientes fueron intervenidos quirúrgicamente en este periodo, con una prevalencia de 0.5%. La cantidad de pacientes operados en el periodo neonatal fue de 497 (90.1%). Se presentaron 48 patologías con predominio de las congénitas en el 64.6% y diagnóstico prenatal en el 40.5% de los casos. La supervivencia de los pacientes fue del 89.7%. En el análisis bivariado de mortalidad se encontró una relación inversa con el peso y edad gestacional (p < 0.05). CONCLUSIONES: En el hospital donde se realizó el estudio, a pesar de no ser un centro de referencia local o nacional, se atiende una amplia diversidad de padecimientos congénitos y adquiridos, con una mortalidad con tendencia a disminuir cercana a la media internacional y menor que los reportes nacionales.

Ten years of pediatric surgery in a secondary level perinatal hospital in Mexico / Diez años de cirugía pediátrica en un hospital perinatal de segundo nivel en México

Abstract Background: Neonatal surgery is one of the most specialized and demanding areas of pediatric surgery due to the specific anatomical and physiological characteristics of this vulnerable group of patients. This study aimed to present the experience of 10 years of neonatal surgical management in a secondary care perinatal hospital in Mexico. Methods: We conducted a descriptive, observational, cross-sectional, and retrospective study in a perinatal hospital in Toluca, Mexico, from August 01, 2012, to July 31, 2022. We included patients who underwent surgery within the hospital facilities by the Service of Pediatric Surgery. We studied demographic, clinical, and surgical variables and performed descriptive and inferential statistics. Results: A total of 551 patients underwent surgery during this period with a prevalence of 0.5%. The number of patients operated in the neonatal period was 497 (90.1%). Forty-eight pathologies were recorded, with a predominance of congenital malformations in 64.6% and prenatal diagnosis in 40.5% of cases. The survival rate was 89.7%. In the bivariate analysis of mortality, we found an inverse relationship between weight and gestational age (p < 0.05). Conclusion: Although not a local or national reference center, the hospital where the study was conducted treats various congenital and acquired diseases, with a mortality rate that tends to decrease, close to the international average, and lower than national reports.

Resumen Introducción: La cirugía pediátrica en la atención del recién nacido es una de las ramas más especializadas y demandantes debido a las particulares características anatómicas y fisiológicas de este vulnerable grupo de pacientes. El objetivo de este estudio fue presentar la experiencia de diez años de manejo quirúrgico neonatal en un hospital perinatal de segundo nivel de atención en México. Métodos: Se llevó a cabo un estudio descriptivo, observacional, transversal y retrospectivo, en un hospital perinatal de Toluca, México, del 01 de agosto de 2012 al 31 de julio de 2022. Se incluyeron los pacientes sometidos a cirugía dentro de las instalaciones del hospital por parte del servicio de Cirugía Pediátrica. Se estudiaron variables demográficas, clínicas y quirúrgicas, realizando estadística descriptiva e inferencial. Resultados: Un total de 551 pacientes fueron intervenidos quirúrgicamente en este periodo, con una prevalencia de 0.5%. La cantidad de pacientes operados en el periodo neonatal fue de 497 (90.1%). Se presentaron 48 patologías con predominio de las congénitas en el 64.6% y diagnóstico prenatal en el 40.5% de los casos. La supervivencia de los pacientes fue del 89.7%. En el análisis bivariado de mortalidad se encontró una relación inversa con el peso y edad gestacional (p < 0.05). Conclusiones: En el hospital donde se realizó el estudio, a pesar de no ser un centro de referencia local o nacional, se atiende una amplia diversidad de padecimientos congénitos y adquiridos, con una mortalidad con tendencia a disminuir cercana a la media internacional y menor que los reportes nacionales.

IgA deficiente / IgA deficiency

El déficit selectivo de IgA se define como la ausencia parcial o total de IgA en el suero, con cifras normales en el resto de las inmunoglobulinas. Se presentó una paciente femenina de 1 año y 7 meses, de padres no consanguíneos, con antecedentes familiares negativos para enfermedades genéticas o defectos congénitos, e IgA deficiente. Los estudios inmunológicos mostraron un gran déficit de IgA, de ahí que el diagnóstico se definió como una inmunodeficiencia congénita, por déficit selectiva de IgA o inmunodeficiencia variable común (trastorno genético producto de una herencia monogénica); para lo cual se le realiza una cuantificación de la subclase de IgG y así determinar si es una mutación en un mismo gen defectuoso. La paciente evolucionó satisfactoriamente con los tratamientos recibidos; los valores de IgA permanecieron nulos, no siendo así con el resto de las inmunoglobulinas.

Selective IgA deficiency is defined as the partial or total absence of IgA in the serum, but normal levels in the rest of the immunoglobulins. We present a female patient aged 1 year and 7 months, of non-consanguineous parents, who had a negative family pathological history for genetic diseases or congenital defects and IgA deficiency. Immunological studies showed a high IgA deficiency, hence the diagnosis was defined as congenital immunodeficiency due to selective IgA deficiency or common variable immunodeficiency (genetic disorder resulting from monogenic inheritance); a quantification of the IgG subclass was also performed in order to determine if it was a mutation in the same defective gene. The patient evolved satisfactorily with the treatments received; the IgA values remained null, but this was not the case with the rest of the immunoglobulins.

Factores de riesgo asociados a anomalías congénitas renales y de vías urinarias / Risk factors associated with congenital renal and urinary tract anomalies

Introducción: Las anomalías congénitas renales y de las vías urinarias constituyen la principal causa de enfermedad renal crónica en la edad pediátrica. Su etiología es multifactorial. Intervienen factores maternos, genéticos y ambientales. En Cuba, las afecciones congénitas del riñón y las vías urinarias constituyen una latente preocupación y aunque se ha incrementado el diagnóstico prenatal de las mismas, el número de pacientes diagnosticados es alto. Objetivo: Contribuir al conocimiento de la comunidad científica en relación con los factores de riesgo asociados a las anomalías del desarrollo renal. Métodos: Se realizó una revisión sistemática de la literatura médica disponible en las bases de datos Ebsco, SciELO, Scopus, Pubmed, revistas de nefrología pediátrica, pediatría, genética y teratología; y en la red social académica: Researchgate. Se accedió, durante los últimos cinco años, a varios artículos publicados en español y en inglés. Se utilizaron los descriptores Congenital anomalies of the kidney and urinary tract, hydronephrosis, risk factors, prenatal diagnosis, congenital abnormalities. Conclusiones: La presencia de la diabetes, desde la etapa preconcepcional y durante las primeras semanas del embarazo, la obesidad, las dietas maternas bajas en proteínas, y las alteraciones de la fertilidad, se asocian a las anomalías del desarrollo renal. Existen factores de riesgo específicos para determinados tipos de defectos congénitos renales y de las vías urinarias. No se considera, que el consumo del ácido fólico tenga un papel protector sobre las alteraciones de la embriogénesis renal, por lo que se recomienda ser cauteloso con la dosis que se administra a las embarazadas.

Introduction: congenital renal and urinary tract anomalies are the main cause of chronic kidney disease in children. Its etiology is multifactorial. Maternal, genetic and environmental factors are involved. In Cuba, congenital renal and urinary tract affections constitute a latent concern, and although their prenatal diagnoses have increased, the number of diagnosed patients is high. Objective: to contribute to the knowledge of the scientific community in relation to the risk factors associated with renal developmental anomalies. Methods: a systematic review of the available medical literature was carried out in Ebsco, SciELO, Scopus and Pubmed databases, in pediatric nephrology, pediatrics, genetics, and teratology journals as well as in the academic social network: Researchgate. Several articles published in Spanish and English languages were accessed during the last five years. The used descriptors were congenital anomalies of the kidney and urinary tract, hydronephrosis, risk factors, prenatal diagnosis and congenital abnormalities. Conclusions: the presence of diabetes, from the preconceptional stage and during the first weeks of pregnancy, obesity, maternal diets low in protein, and fertility disorders, are associated with renal developmental anomalies. There are specific risk factors for certain types of kidney and urinary tract birth defects. It is not considered that the consumption of folic acid has a protective role on the alterations of renal embryogenesis, so it is recommended to be cautious with the dose administered to pregnant women.

La ingesta accidental Quiste de duplicación duodenal en un paciente pediátrico. Reporte de caso

Introducción. Los quistes de duplicación duodenal son malformaciones raras, que ocurren durante el desarrollo embriológico del tracto gastrointestinal. Caso clínico. Se presenta el caso de un niño de tres años, con cuadro clínico de dolor abdominal, náuseas y vómitos. La ecografía y la tomografía computarizada informaron una imagen quística entre el hígado, riñón derecho y colon. Resultados. Se realizó laparoscopia encontrando un quiste de duplicación duodenal con moco en la primera porción del duodeno. Se practicó una resección del quiste y mucosectomía del segmento restante. Conclusión. Los síntomas de un quiste de duplicación duodenal son inespecíficos y su hallazgo frecuentemente es incidental. El tratamiento quirúrgico depende del tamaño, la ubicación y su relación con la vía biliar.

Introduction. Duodenal duplication cysts are rare malformations that occur during the embryological development of the gastrointestinal tract. Clinical case. The case of a three-year-old boy with abdominal pain, nausea, and vomiting is presented. Ultrasound and computed tomography revealed a cyst between the liver, right kidney, and colon. Results. Laparoscopy was performed, finding a duodenal duplication cyst with mucus in the first portion of the duodenum. A resection of the cyst and mucosectomy of the remaining segment were performed. Conclusion. The symptoms of a duodenal duplication cyst are nonspecific and its finding is frequently incidental. Surgical treatment depends on the size, location, and relationship to the bile duct.

Quiste de duplicación duodenal en un paciente pediátrico. Reporte de caso / Duodenal duplication cyst in a pediatric patient. Case report

Introducción. Los quistes de duplicación duodenal son malformaciones raras, que ocurren durante el desarrollo embriológico del tracto gastrointestinal. Caso clínico. Se presenta el caso de un niño de tres años, con cuadro clínico de dolor abdominal, náuseas y vómitos. La ecografía y la tomografía computarizada informaron una imagen quística entre el hígado, riñón derecho y colon. Resultados. Se realizó laparoscopia encontrando un quiste de duplicación duodenal con moco en la primera porción del duodeno. Se practicó una resección del quiste y mucosectomía del segmento restante. Conclusión. Los síntomas de un quiste de duplicación duodenal son inespecíficos y su hallazgo frecuentemente es incidental. El tratamiento quirúrgico depende del tamaño, la ubicación y su relación con la vía biliar.

Introduction. Duodenal duplication cysts are rare malformations that occur during the embryological development of the gastrointestinal tract. Clinical case. The case of a three-year-old boy with abdominal pain, nausea, and vomiting is presented. Ultrasound and computed tomography revealed a cyst between the liver, right kidney, and colon. Results. Laparoscopy was performed, finding a duodenal duplication cyst with mucus in the first portion of the duodenum. A resection of the cyst and mucosectomy of the remaining segment were performed. Conclusion. The symptoms of a duodenal duplication cyst are nonspecific and its finding is frequently incidental. Surgical treatment depends on the size, location, and relationship to the bile duct.

Frequência da deficiência auditiva relacionada às infecções congênitas: estudo transversal retrospectivo / Frequency of hearing loss related to congenital infections: retrospective cross-sectional study / Frecuencia de hipoacusia relacionada con infecciones congénitas: un estúdio transversal retrospectivo

Introdução: As infecções congênitas durante a gravidez são indicadores de risco para a deficiência auditiva. Objetivo: Verificar a frequência da deficiência auditiva nas crianças atendidas num serviço público com indicadores de risco de infecções congênitas. Métodos: Trata-se de um estudo transversal retrospectivo. A população do estudo foi de crianças de 0 a 3 anos atendidas no período de 2011 a 2019. Foi realizada consulta e análise no banco de dados da Instituição extraindo informações das crianças quanto à presença de infecção congênita relatada (citomegalovírus, herpes, rubéola, sífilis, toxoplasmose, HIV e Zika vírus) e o diagnóstico audiológico completo. A amostra deste estudo foi constituída por 558 crianças e foram analisadas a presença de coocorrência entre as infecções ou de outros indicadores de risco para a deficiência auditiva. Realizou-se análise descritiva para estabelecer a frequência da deficiência auditiva em relação a cada infecção congênita isolada ou associada a outros indicadores de risco. Resultados: 14,40% das crianças apresentavam o relato de infecção congênita isolada ou em combinação com outro IRDA. A frequência da deficiência auditiva foi de 1,25%, com a presença da perda auditiva sensorioneural em seis crianças (85,71%) e uma perda auditiva do tipo condutiva (14,29%), das quais seis foram bilaterais (85,71%) e uma unilateral (14,29%). Esta frequência de deficiência auditiva foi relacionada ao histórico de citomegalovírus (57,14%), seguido de toxoplasmose (28,57%) e rubéola com Zika vírus (14,29%). Conclusão: A frequência do diagnóstico de deficiência auditiva foi de 1,25% nas crianças com relato de infecções congênitas. (AU)

Introduction: Congenital infections during pregnancy are risk indicators for hearing loss. Purpose: To verify the frequency of hearing loss in children attended at the public service with risk indicators for congenital infections. Methods: This is a retrospective cross-sectional study. The population consisted of children aged 0 to 3 years attended in the period from 2011 to 2019. Consultation and analysis were carried out in the Institution's database, extracting information from the children regarding the presence of reported congenital infection (cytomegalovirus, herpes, rubella, syphilis, toxoplasmosis, HIV and Zika virus) and the complete audiological diagnosis. The sample of this study consisted of 558 children and the presence of co-occurrence between infections or other risk indicators for hearing loss was analyzed. Descriptive analysis was performed to establish the frequency of hearing loss in relation to each congenital infection isolated or associated with other risk indicators. Results: 14.40% of the children had a report of isolated congenital infection or in combination with another risk indicator. The frequency of hearing loss was 1.25%, with sensorineural hearing loss in six children (85.71%) and a conductive hearing loss (14.29%), of which six were bilateral (85, 71%) and one unilateral (14.29%). This frequency of hearing loss was related to the history of cytomegalovirus (57.14%), followed by toxoplasmosis (28.57%) and rubella with zika virus (14.29%). Conclusion: The frequency of diagnosis of hearing loss was 1.25% in children with reports of congenital infections. (AU)

Introducción: Las infecciones congénitas durante el embarazo son indicadores de riesgo de hipoacusia. Propósito: Verificar la frecuencia de hipoacusia en niños atendidos en el servicio público con indicadores de riesgo de infecciones congénitas. Métodos: Se trata de un estudio transversal retrospectivo. La población de estudio estuvo constituida por los niños de 0 a 3 años atendidos en el periodo de 2011 a 2019. Se realizó consulta y análisis en la base de datos de la Institución, extrayéndose información de los niños en cuanto a la presencia de infección congénita reportada (citomegalovirus, herpes, rubéola, sífilis, toxoplasmosis, VIH y virus Zika) y el diagnóstico audiológico completo. La muestra de este estudio estuvo constituida por 558 niños y se analizó la presencia de coocurrencia entre infecciones u otros indicadores de riesgo de hipoacusia. Se realizó un análisis descriptivo para establecer la frecuencia de hipoacusia con relación a cada infección congénita aislada o asociada a otros indicadores de riesgo. Resultados: El 14,40% de los niños tenían reporte de infección congénita aislada o en combinación con otro indicador de riesgo. La frecuencia de hipoacusia fue del 1,25%, con hipoacusia neurosensorial en seis niños (85,71%) y hipoacusia conductiva (14,29%), de los cuales seis fueron bilaterales (85,71%) y uno unilateral (14,29%). Esta frecuencia de hipoacusia se relacionó con el antecedente de citomegalovirus (57,14%), seguido de toxoplasmosis (28,57%) y rubéola con virus zika (14,29%). Conclusión: La frecuencia de diagnóstico de hipoacusia fue de 1,25% en niños con reporte de infecciones congénitas. (AU)

Prevalencia de cardiopatías congénitas en un hospital de segundo nivel que ameritaron tratamiento quirúrgico / Prevalence of surgical treatment in congenital heart disease

Resumen Objetivo: Determinar la prevalencia de cardiopatías congénitas (CC) en un hospital de segundo nivel que ameritaron tratamiento quirúrgico. Material y métodos: Estudio descriptivo, realizado en pacientes con diagnóstico de CC en una unidad de segundo nivel de atención del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Puebla, México durante el periodo de 2016-2017, se incluyeron expedientes de recién nacidos (RN) a término hasta los 14 años, analizando variables sociodemográficas, tipo de CC y corto circuito, presencia de anomalías asociadas y envío a un tercer nivel de atención para tratamiento quirúrgico. La información fue recolectada y analizada mediante el programa SPSS Statistics v25. Resultados: La prevalencia hospitalaria de CC que requirieron envío a tercer nivel de atención para tratamiento quirúrgico fue 6.8% en 2016 y 6.6% en 2017, la mediana de edad fue 1 año. El 77.2% de las CC fueron acianógenas, la persistencia del conducto arterioso (PCA) fue el corto circuito más frecuente y 19.2% presentó síndrome de Down como anomalía congénita asociada. Conclusión: Obtuvimos una prevalencia similar a otras regiones de México, siendo las CC acianógenas la causa más frecuente de los tratamientos quirúrgicos. La detección y referencia oportuna mejorara la atención y calidad de vida en estos pacientes.

Abstract Objective: To determine the prevalence of congenital heart disease (CHD) in a second level hospital that required surgical treatment. Material and methods: Descriptive study carried out in patients diagnosed with CHD in a second level hospital of the Mexican Social Security Institute (IMSS) in Puebla, Mexico during the period 2016-2017. Records of full-term newborns (NB) up to 14 years of age analyzing sociodemographic variables, type of CHD and short-circuit, presence of associated anomalies, and referral to a third level hospital for surgical treatment were included. Data were collected and analyzed using the SPSS Statistics v25 program. Results: The hospital prevalence of CHD that required referral to the third level hospital for surgical treatment was 6.8% in 2016 and 6.6% in 2017; the median age was 1 year. The 77.2% of CHDs were non-cyanotic, patent ductus arteriosus (PDA) was the most common shunt, and 19.2% had Down syndrome as an associated congenital anomaly. Conclusion: We obtained a similar prevalence to other regions of Mexico, with acyanotic CHD being the most frequent cause of surgical treatments. Timely detection and referral will improve care and quality of life in these patients.

Juvenile scoliosis as the first manifestation of syringomyelia associated with Chiari malformation type I.

BACKGROUND: Scoliosis is a spinal deformity that usually manifests as a structural curve determining a variable deformity of the trunk. According to some published series, 4 to 26% of scoliosis initially classified as idiopathic show neurological alterations when studied with nuclear magnetic resonance, such as syringomyelia and Chiari malformation, among the most frequent. Chiari malformations are characterized by descending herniation of the cerebellar tonsils, brainstem, and IV ventricle into the spinal canal. CASE REPORT: We present the case of a patient whose first symptomatic manifestation was early-onset scoliosis. The overlapping of some physical examination signs, such as postural lateralization and scoliosis, reinforced the active suspicion of neuroaxis alterations. CONCLUSIONS: Early childhood-onset scoliosis should raise a high degree of suspicion for association with neuro-spinal diseases. Although the frequency of Chiari malformation is low, its early approach could reduce the progression of associated comorbidities. An early detection could change the prognosis of the disease.

INTRODUCCIÓN: La escoliosis es una deformidad de la columna que usualmente se manifiesta como una curva estructural que determina una deformidad variable del tronco. Las malformaciones de Chiari se caracterizan por la herniación descendente de las amígdalas cerebelosas, tronco encefálico y IV ventrículo hacia el canal espinal. Según algunas series publicadas, del 4 al 26% de las escoliosis inicialmente catalogadas como idiopáticas muestran alteraciones neurológicas al ser estudiadas con resonancia magnética nuclear, como la siringomielia y malformación de Chiari, dentro de las más frecuentes. CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de un paciente cuya primera manifestación sintomática fue escoliosis de comienzo temprano. El solapamiento de algunos signos del examen físico, como la lateralización de la postura y la escoliosis, reforzaron la sospecha activa de alteraciones del neuroeje. CONCLUSIONES: La escoliosis de inicio temprano en la infancia debe despertar un alto grado de sospecha de asociación con enfermedades neuro-espinales. Dentro de este contexto, aunque malformación Chiari es de baja frecuencia, su abordaje precoz permitiría disminuir la progresión de comorbilidades asociadas. La detección temprana podría cambiar el pronóstico de la enfermedad.