RESUMO
HLA-C*04:01:01:182 differs from the HLA-C*04:01:01:06 allele by one nucleotide substitution in the 5'UTR.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-C , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Doadores de Tecidos , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Regiões 5' não Traduzidas , Éxons , Sequência de Bases , Análise de Sequência de DNA/métodos , Medula Óssea , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Transplante de Medula ÓsseaRESUMO
Characterisation of the novel HLA-C*14:02:01:31 allele in a 21-year-old Greek bone marrow donor.
Assuntos
Alelos , Éxons , Antígenos HLA-C , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Doadores de Tecidos , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Adulto Jovem , Transplante de Medula Óssea , Medula Óssea , Sequência de Bases , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , CódonRESUMO
HLA-B*46:96 differs from HLA-B*46:01:01:01 by a single nucleotide substitution at position 479 C>T.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-B , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Antígenos HLA-B/genética , Éxons , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Sequência de Bases , Análise de Sequência de DNA/métodosRESUMO
HLA-B*07:02:01:110 differs from the HLA-B*07:02:01:01 allele by two nucleotide substitutions in the 3'UTR.
Assuntos
Regiões 3' não Traduzidas , Alelos , Sequência de Bases , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Antígeno HLA-B7/genética , Éxons , Análise de Sequência de DNA/métodos , Alinhamento de SequênciaRESUMO
HLA-B*15:679 and HLA-C*15:02:01:61 differ from HLA-B*15:12:01 and HLA-C*15:02:01:01 by a single nucleotides.
Assuntos
Alelos , Sequência de Bases , Antígenos HLA-C , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Índia , Éxons , Análise de Sequência de DNA/métodos , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Antígeno HLA-B15/genética , Antígeno HLA-B15/imunologia , Alinhamento de Sequência , CódonRESUMO
HLA-DQA1*04:14N differs from HLA-DQA1*04:01:01:03 by a single nucleotide deletion in codon 113 in exon 3.
Assuntos
Alelos , Éxons , Cadeias alfa de HLA-DQ , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Cadeias alfa de HLA-DQ/genética , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Códon , Sequência de Bases , Análise de Sequência de DNA/métodos , Deleção de SequênciaRESUMO
Allele variants HLA-C*01:02:01:74Q and -C*15:02:01:63 differ from -C*01:02:01:01 and -15:02:01:01 by a single nucleotide, respectively.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-C , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Antígenos HLA-C/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Éxons , Índia , Sequência de Bases , Análise de Sequência de DNA/métodosRESUMO
HLA-A*32:01:01:41 differs from the HLA-A*32:01:01:01 allele by one nucleotide substitution in the intron 3.
Assuntos
Alelos , Éxons , Antígenos HLA-A , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Teste de Histocompatibilidade , Íntrons , Humanos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Antígenos HLA-A/genética , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Sequência de Bases , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Análise de Sequência de DNA/métodos , Alinhamento de SequênciaRESUMO
The novel KIR2DL3*00111 allele differs from the closest allele KIR2DL3*00101 by a single silent mutation.
Assuntos
Receptores KIR2DL3 , Humanos , Alelos , Sequência de Bases , China , População do Leste Asiático , Éxons , Receptores KIR2DL3/genética , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA/métodosRESUMO
Two nucleotide substitutions in codon 152 of HLA-C*08:01:01:01 result in a novel allele HLA-C*08:66.
Assuntos
Éxons , Antígenos HLA-C , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Alelos , Sequência de Bases , Códon , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Antígenos HLA-C/genética , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA/métodos , TaiwanRESUMO
HLA-DRB5*01:01:01:07 differs from HLA-DRB5*01:01:01:01 by two nucleotide changes in intron 1 and intron 2.
Assuntos
Cadeias HLA-DRB5 , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Alelos , Sequência de Bases , China , População do Leste Asiático , Éxons , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Cadeias HLA-DRB5/genética , Íntrons , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA/métodosRESUMO
HLA-C*07:1089 differs from HLA-C*07:02:01:01 by one nucleotide in exon 3.
Assuntos
Éxons , Antígenos HLA-C , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Alelos , Sequência de Bases , Códon , População do Leste Asiático , Antígenos HLA-C/genética , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA/métodosRESUMO
The Immuno Polymorphism Database (IPD) plays a pivotal role for immunogenetics. Due to technical limitations, genotyping often focuses on specific key regions like the antigen recognition domain (ARD) for HLA genotyping, and the databases are populated accordingly. More recently, though, modern next generation sequencing (NGS) assays allow using larger gene segments or even complete genes for genotyping. It is therefore essential that the databases are updated with complete genetic reference sequences to fully serve current and future applications. However, the process of manually annotating and submitting full-length allele sequences to IPD is time-consuming and error-prone, which may discourage HLA-genotyping laboratories or researchers from submitting full-length sequences of novel alleles.Here, we detail the process of preparing and submitting novel HLA, MIC, and KIR alleles to ENA and IPD using TypeLoader2, a convenient software tool developed to streamline this process by automating the sequence annotation, the creation of all necessary files, as well as parts of the submission process itself. The software is freely available from GitHub ( https://github.com/DKMS-LSL/typeloader ).
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Receptores KIR , Software , Humanos , Receptores KIR/genética , Antígenos HLA/genética , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Bases de Dados Genéticas , Biologia Computacional/métodos , Genótipo , Polimorfismo GenéticoRESUMO
The prerequisite for successful HLA genotyping is the integrity of the large allele reference database IPD-IMGT/HLA. Consequently, it is in the laboratories' best interest that the data quality of submitted novel sequences is high. However, due to its long and variable length, the gene HLA-DRB1 presents the biggest challenge and as of today only 16% of the HLA-DRB1 alleles in the database are characterized in full length. To improve this situation, we developed a protocol for long-range PCR amplification of targeted HLA-DRB1 alleles. By subsequently combining both long-read and short-read sequencing technologies, our protocol ensures phased and error-corrected sequences of reference grade quality. This dual redundant reference sequencing (DR2S) approach is of particular importance for correctly resolving the challenging repeat regions of DRB1 intron 1. Until today, we used this protocol to characterize and submit 384 full-length HLA-DRB1 sequences to IPD-IMGT/HLA.
Assuntos
Alelos , Bases de Dados Genéticas , Cadeias HLA-DRB1 , Cadeias HLA-DRB1/genética , Humanos , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Análise de Sequência de DNA/métodos , Genótipo , Teste de Histocompatibilidade/métodosRESUMO
The novel KIR2DL3*037 allele differs from the closest allele KIR2DL3*00101 by a single missense mutation.
Assuntos
Alelos , Povo Asiático , Mutação de Sentido Incorreto , Receptores KIR2DL3 , Análise de Sequência de DNA , Humanos , Povo Asiático/genética , Receptores KIR2DL3/genética , Análise de Sequência de DNA/métodos , Sequência de Bases , Éxons , Alinhamento de Sequência , Teste de Histocompatibilidade , Códon , População do Leste AsiáticoRESUMO
The novel KIR2DL3*00112 allele differs from the closest allele KIR2DL3*00101 by a single same sense mutation.
Assuntos
Alelos , Éxons , Receptores KIR2DL3 , Humanos , Receptores KIR2DL3/genética , Sequência de Bases , Análise de Sequência de DNA/métodos , Teste de Histocompatibilidade , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Mutação Puntual , Alinhamento de SequênciaRESUMO
One nucleotide substitution in codon 130 of HLA-DQB1*03:03:02:01 results in a novel allele HLA-DQB1*03:96.
Assuntos
Alelos , Códon , Éxons , Cadeias beta de HLA-DQ , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Cadeias beta de HLA-DQ/genética , Taiwan , Sequência de Bases , Povo Asiático/genética , Análise de Sequência de DNA/métodos , Polimorfismo de Nucleotídeo ÚnicoRESUMO
HLA-B*40:550 differs from HLA-B*40:01:02:01 by one nucleotide in exon 1.
Assuntos
Éxons , Antígeno HLA-B40 , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Alelos , Sequência de Bases , Códon , População do Leste Asiático , Antígeno HLA-B40/genética , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA/métodosRESUMO
HLA-DPB1*1553:01 differs from HLA-DPB1*09:01:01:01 by one nucleotide in exon 3.
