Postoperative chronic pain in arthroplasty papillon-lefèvre syndrome: 17-year dental follow-up: case report / Síndrome de papillon-lefèvre: seguimiento dental de 17 años: reporte de caso
J. oral res. (Impresa)
; 12(1): 119-126, abr. 4, 2023. ilus
Article
en En
| LILACS
| ID: biblio-1451421
Biblioteca responsable:
CL30.1
ABSTRACT
Introduction:
The present report describes the case of a 12-year-old patient with 17-year follow-up who was previously diagnosed with Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), which is a rare autosomal recessive irregularity in the cathepsin C gene (CTSC) characterized by palmoplantar hyperkeratosis and premature loss of primary and permanent teeth. Case Report A specific mutation in the c.203 T > G gene inducing loss of function leading to PLS was detected, as was a mutation in the HLA-DRB1*11 allele, which is associated with this syndrome. There is no consanguinity of the parents, and the siblings are entirely healthy. Early identification of the main characteristics of this syndrome is imperative. Accurate diagnosis by genetic analysis allows differential diagnoses and timely comprehensive dental treatment.Conclusions:
Additionally, it allows consultation with a dermatologist to maintain or improve the quality of life of patients with this condition due to progressive worsening and severity of the main physical manifestations. Keywords Papillon-Lefevre Disease; Keratoderma, Palmo-plantar; Cathepsin C; Periodontitis; Skin Diseases, Genetic; Case reportsRESUMEN
Introducción:
El presente reporte describe el caso de un paciente de 12 años de edad con 17 años de seguimiento a quien previamente se le diagnosticó Síndrome de Papillon-Lefèvre (PLS), el cual es una rara irregularidad autosómica recesiva en el gen de la catepsina C (CTSC) caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar y pérdida prematura de dientes primarios y permanentes. Reporte de Caso Se detectó una mutación específica en el gen c.203 T > G que induce pérdida de función que conduce a PLS, así como una mutación en el alelo HLA-DRB1*11, que se asocia a este síndrome. No presenta consanguinidad de los padres, padres y hermanos totalmente sanos. La identificación temprana de las principales características de este síndrome es imperativa. El diagnóstico certero por análisis genético permite diagnósticos diferenciales y tratamientos odontológicos integrales oportunos.Conclusiones:
Adicionalmente, permite la consulta con un dermatólogo para mantener o mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta condición debido al progresivo empeoramiento y severidad de las principales manifestaciones físicas.Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Contexto en salud:
2_ODS3
Problema de salud:
2_muertes_prematuras_enfermedades_notrasmisibles
Asunto principal:
Enfermedad de Papillon-Lefevre
/
Queratodermia Palmoplantar
/
Catepsina C
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Aspecto:
Patient_preference
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J. oral res. (Impresa)
Asunto de la revista:
ODONTOLOGIA
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
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