Intrauterine diagnosis and follow-up of a child with Goldenhar Syndrome: case report / Diagnóstico intrauterino e seguimento de uma criança com Síndrome de Goldenhar: relato de caso
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online)
; 23: e20220429, 2023. tab, graf
Article
en En
| LILACS
| ID: biblio-1521533
Biblioteca responsable:
BR663.1
ABSTRACT
Abstract Introduction:
goldenhar syndrome is a rare congenital syndrome that affects the craniofacial morphogenesis. It is a complex syndrome, with heterogeneous presentation which the diagnosis can still be performed in the intrauterine through morphological ultrasound. Description a case report of a 4-year-old male patient diagnosed with Goldenhar syndrome, along with its clinical presentation, diagnostic investigation and follow-up.Discussion:
the follow-up on these patients remains a challenge, since it can affect different systems and with different presentations. The earlier the diagnosis is performed, the greater the patient's chances of having a favorable prognosis with multidisciplinary stimulation. The objective of this article is to contribute to the medical literature, in order to assist in the diagnosis and management of future cases.RESUMO
Resumo Introdução:
a síndrome de Goldenhar é uma síndrome congênita rara que afeta a morfogênese craniofacial. Trata-se de uma síndrome complexa, de apresentação heterogênea, cujo diagnóstico pode ser realizado ainda intra-útero através do ultrassom morfológico. Descrição relato de caso de um paciente do sexo masculino de quatro anos, com diagnóstico de síndrome de Goldenhar, sua apresentação clínica, a investigação diagnóstica e seguimento. Discussão o acompanhamento desses pacientes continua sendo um desafio, já que pode acometer diversos sistemas e com apresentação diversa. O diagnóstico e a estimulação multiprofissional precoce, podem levar a maiores chances de um prognóstico favorável. O objetivo deste trabalho é contribuir para a literatura médica, de forma a auxiliar no diagnóstico e conduta perante futuros casos.Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Contexto en salud:
5_ODS3_mortalidade_materna
Problema de salud:
5_maternal_care
Asunto principal:
Atención Prenatal
/
Diagnóstico Prenatal
/
Síndrome de Goldenhar
Límite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online)
Asunto de la revista:
Sa£de P£blica
/
Sa£de da Mulher
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil