Estudo da etiologia genética do ceratocone / Genetics of keratoconus

RESUMO

Introduçäo: para se estudar a teoria genética da etiologia do ceratocone, este trabalho apresenta a avaliaçäo clínica e da topografia corneana dos indivíduos de 12 famílias nas quais o ceratocone estava presente. Pacientes e métodos: 87 familiares de 12 famílias nas quais o ceratocone era encontrado, foram submetidas a avaliaçäo oftalmológica clínica e análise da topografia corneana. Resultados: o diagnóstico de ceratocone foi confirmado em 15 pacientes, 12 (14 por cento) apresentaram ceratocone subclínico forem incluídos, esta incidência aumenta para mais de 33 por cento. Conclusöes: a análise dos heredogramas das famílias sugeriram um padräo de herança autossômico dominante com expressividade variável em 8 famílias. Entretanto a herança multifatorial näo pôde ser excluída. Este estudo acrescenta o fator alérgico como um possível fator ambiental, e ressalta a importância da avaliaçäo das crianças dessas famílias