Síndrome de Cornelia de Lange / Cornelia de Lange syndrome

RESUMEN

Se describe una lactante femenina, de 14 meses de edad, estudiada en el Departamento de Pediatría del Hospital Central de Valencia por presentar retardo importante, pondo estatural, psicomotriz y óseo con estigmas fenotípicos característicos del Síndrome de Lange. Los estudios genéticos y endocrinológico fueron normales. El caso descrito no tiene un patrón de transmisión hereditaria establecido y aceptado. Sin embargo algunos casos reportados en la literatura mundial se han presentado en una misma hermandad como producto de uniones consaguíneas. Este caso entraría en esta situaión planteándose la posibilidad de una herencia Autosómica Recesiva aún cuando parece hacer heterogeneidad genética en las causas que puedan originar este fenotipo