Cockayne syndrome: report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation
Genet. mol. biol
; 23(2): 273-5, Jun. 2000. ilus, graf
Article
en En
| LILACS
| ID: lil-288571
Biblioteca responsable:
BR26.1
RESUMO
A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioraçäo neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstraçäo de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiaçäo ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Rayos Ultravioleta
/
ARN
/
Síndrome de Cockayne
Límite:
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
Revista:
Genet. mol. biol
Asunto de la revista:
GENETICA
Año:
2000
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil