Chromosomal investigations in patients with mental retardation and/or congenital malformations
Genet. mol. biol
; 23(4): 703-707, Dec. 2000. tab
Article
en En
| LILACS
| ID: lil-303635
Biblioteca responsable:
BR26.1
RESUMO
Neste estudo investigamos a organizaçäo cromossômica de pacientes com retardo mental e/ou malformaçöes congênitas, visando a avaliaçäo de causas genéticas associadas a estes distúrbios. Os padröes de bandas GTG e CBG foram estudados a partir da cultura de linfócitos de sangue periférico, estimulados por fitohemaglutinina M. Dentre os 98 indivíduos portadores de retardo mental e/ou malformaçöes congênitas analisados, diagnosticamos as seguintes síndromes 12 casos de Down, dois de Edwards, um de Patau, cinco de Turner, dois de Klinefelter, um de "cri-du-chat", e um caso de translocaçäo balanceada entre os cromossomos 13 e 14, um caso de cromossomo derivado e um outro de cromossomo marcador. Encontramos anomalias cromossômicas em 26 por cento dos pacientes, das quais 82 por cento eram alteraçöes numéricas e o restante (18 por cento) representou rearranjos estruturais. Este percentual significativo enfatiza o uso da cariotipagem de rotina em pacientes com retardo mental e/ou malformaçöes congênitas.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Aberraciones Cromosómicas
/
Asesoramiento Genético
/
Discapacidad Intelectual
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Genet. mol. biol
Asunto de la revista:
GENETICA
Año:
2000
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil