Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia / Clinical aspects of phenylketonuria in a reference service for neonatal screening in Bahia
Rev. bras. saúde matern. infant
; 5(4): 457-462, out.-dez. 2005. tab
Article
en Pt
| LILACS
| ID: lil-428214
Biblioteca responsable:
BR526.1
RESUMO
OBJETIVOS:
descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia.MÉTODOS:
estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnóstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN até setembro de 2005. Tal população é composta de 46 famílias, num total de 51 pacientes. A análise dos dados foi descritiva, incluindo medidas de tendência central e dispersão.RESULTADOS:
houve discreto predomínio do gênero feminino (52,9 por cento). A maioria dos pacientes (78,4 por cento) teve seu diagnóstico estabelecido através da triagem neonatal, tendo, portanto, tratamento precoce. Consangüinidade foi registrada em 32,6 por cento das famílias. A média de início do tratamento entre os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal foi de 56,6 37,8 dias, enquanto que entre os pacientes com diagnóstico tardio, foi de 7,1 anos.CONCLUSÕES:
o estudo descreve um grupo de pacientes representativo de uma patologia incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo, portanto, de relevância para a saúde pública. Entre os dados clínicos, chama a atenção a média de idade do início do tratamento, superior ao recomendado na literatura, alertando para a necessidade de um maior enfoque no diagnóstico precoce.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Fenilcetonurias
/
Recolección de Muestras de Sangre
/
Tamizaje Neonatal
/
Pie
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Humans
/
Newborn
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. bras. saúde matern. infant
Año:
2005
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil