Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan / The PTPN11 gene analysis in Noonan syndrome patients
São Paulo; s.n; 2006. [11] p. ilus, tab, graf.
Thesis
en Pt
| LILACS
| ID: lil-433568
Biblioteca responsable:
BR66.1
Ubicación: BR66.1; W4.DB8, B462e, FM-2
RESUMO
A análise do gene PTPN11 foi realizada em 50 probandos com síndrome de Noonan e 8 com síndrome de Noonan-like. Na síndrome de Noonan foram identificadas mutações missense em 42 por cento dos afetados, corroborando a heterogeneidade genética desta doença. A mutação T73I parece predispor a uma doença mieloproliferativa na síndrome de Noonan, embora uma correlação genótipo-fenótipo ainda não tenha sido estabelecida. O gene PTPN11 é o principal responsável pela síndrome de LEOPARD (3/3 pacientes com mutação) e, em parte, pelas síndromes da neurofibromatose-Noonan (1 com mutação) e Noonan-like/lesões múlitplas de células gigantes (1/3 com mutação) / A PTPN11 gene analysis was performed in 50 Noonan and 8 Noonan-like syndrome probands. Missense mutations were identified in 42 per cent of the Noonan syndrome cohort, corroborating the idea of its genetic heterogeneity. A definitive genotype-phenotype correlation was not established, but the T73I mutation seems to predispose to a myeloproliferative disorder in Noonan syndrome. The PTPN11 gene is the main one in LEOPARD syndrome (3/3 patients with the same mutation) and it plays a role in neurofibromatosis-Noonan (one patient had a PTPN11 gene mutation) and Noonan-like/multiple giant cell lesion syndromes (1/3 with a PTPN11 gene mutation)...
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Mutación Missense
/
Mutación
/
Síndrome de Noonan
Tipo de estudio:
Etiology_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Año:
2006
Tipo del documento:
Thesis