Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan / The PTPN11 gene analysis in Noonan syndrome patients

RESUMO

A análise do gene PTPN11 foi realizada em 50 probandos com síndrome de Noonan e 8 com síndrome de Noonan-like. Na síndrome de Noonan foram identificadas mutações missense em 42 por cento dos afetados, corroborando a heterogeneidade genética desta doença. A mutação T73I parece predispor a uma doença mieloproliferativa na síndrome de Noonan, embora uma correlação genótipo-fenótipo ainda não tenha sido estabelecida. O gene PTPN11 é o principal responsável pela síndrome de LEOPARD (3/3 pacientes com mutação) e, em parte, pelas síndromes da neurofibromatose-Noonan (1 com mutação) e Noonan-like/lesões múlitplas de células gigantes (1/3 com mutação) / A PTPN11 gene analysis was performed in 50 Noonan and 8 Noonan-like syndrome probands. Missense mutations were identified in 42 per cent of the Noonan syndrome cohort, corroborating the idea of its genetic heterogeneity. A definitive genotype-phenotype correlation was not established, but the T73I mutation seems to predispose to a myeloproliferative disorder in Noonan syndrome. The PTPN11 gene is the main one in LEOPARD syndrome (3/3 patients with the same mutation) and it plays a role in neurofibromatosis-Noonan (one patient had a PTPN11 gene mutation) and Noonan-like/multiple giant cell lesion syndromes (1/3 with a PTPN11 gene mutation)...