Study of polymorphisms in the interleukin-4 and IL-4 receptor genes in a population of Brazilian patients with multiple sclerosis
Arq. neuropsiquiatr
; 65(1): 15-19, mar. 2007. tab
Article
en En
| LILACS
| ID: lil-446673
Biblioteca responsable:
BR1.1
ABSTRACT
This study aimed to investigate in a population of Brazilian patients with multiple sclerosis (MS) single-nucleotide polymorphisms (SNP) in the promoter region of IL4 (*33C-T) and receptor IL4R (*Q551R A-G) genes proposed to interfere with disease progression. No significant differences were observed in either of the SNPs investigated between healthy controls (n=135) and MS patients (n=129). However, the IL4+33 TT genotype was significantly (p=0.039) higher in African descendants MS (AF-MS= 9.09 percent) than in Caucasian MS (CA-MS= 1.35 percent). It was also observed a significant (p=0.016) increase for the IL4R* Q551R CC genotype in AF-MS compared to those of Caucasian ethnicity (AF-MS= 21.62 percent; CA-MS= 4.35 percent). These results suggest that IL4+33 and IL4R*Q551 polymorphisms may have a disease-promoting role of TH2 mediators in African MS descendants. Additionally neither IL4 nor IL4R genes are susceptibility factors for Brazilian MS but may be able to modify ethnicity-dependent disease risk and penetrance of susceptibility factors.
RESUMO
Este é um estudo inédito realizado numa população brasileira de pacientes portadores de esclerose múltipla (EM) visando determinar uma possível associação na expressão de polimorfismo (SNP) nos genes da citocina reguladora IL4 (*33C-T) e do seu respectivo receptor IL4R (*Q551R A-G) capazes de modificar a evolução da doença. Não foi observada diferença significativa em ambos SNPs analisados entre o grupo controle de indivíduos saudáveis (n=135) e os pacientes com EM (n=129). Contudo, o genotipo IL4+33 TT apresentava percentual mais elevado (9,09 por cento) nos pacientes EM com descendência africana (AF-EM) do que nos descendentes caucasianos (CA-EM=1,35 por cento) sendo esta diferença significativa (p=0,039). Também foi observado um aumento significativo (p=0,016) para o genotipo IL4R* Q551R CC nos pacientes AF-EM (21,62 por cento) comparando-se com CA-EM (4,35 por cento). Estes resultados indicam que polimorfismos nos genes da citocina IL4 (*33C-T) e respectivo receptor IL4R (*Q551R A-G) influenciam na produção de citocinas do tipo TH2 e evolução da doença nos pacientes EM com descendência africana. Embora polimorfismo nos genes IL4 (*33C-T) e respectivo receptor IL4R (*Q551R A-G) não sejam fatores indutores de susceptibilidade para EM podem modificar o risco e evolução da EM numa população com alto grau de miscigenação étnica.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Polimorfismo de Nucleótido Simple
/
Esclerosis Múltiple
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Año:
2007
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil
/
Reino Unido