Fabry disease - importance of screening in cornea verticillata: case report / Doença de Fabry - importância do rastreamento em córnea verticilata: relato de caso
Arq. bras. oftalmol
; Arq. bras. oftalmol;74(6): 447-448, nov.-dez. 2011. ilus
Article
en En
| LILACS
| ID: lil-613448
Biblioteca responsable:
BR1.1
ABSTRACT
Fabry disease is an X-linked disease of glycosphingolipid (GL) metabolism. The accumulation of GL in tissues can affect multiple organ systems. Initial symptoms includes episodes of severe pain in the extremities, cornea verticillata and skin lesions. In late stages, kidney, heart and brain can be involved. This report attempts for importance of cornea verticillata in the diagnosis of Fabry disease in a young patient with pain in the lower limb extremities.
RESUMO
A doença de Fabry é um erro inato no metabolismo de glicosfingolipides (GL) ligado ao cromossomo X. O acúmulo de GL nos tecidos pode afetar múltiplos órgãos e sistemas. Os sintomas iniciais incluem episódios de dor nas extremidades, córnea verticilata e lesões na pele. Em estágios avançados, os rins, coração e cérebro podem ser envolvidos. Este relato de caso enfatiza para importância da córnea verticilata para o diagnóstico de doença de Fabry em paciente jovem com dor nos membros inferiores.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Enfermedad de Fabry
/
Alfa-Galactosidasa
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Arq Bras Oftalmol
/
Arq. bras. oftalmol
/
Arq. bras. oftalmol. (Online)
/
Arquivos brasileiros de oftalmologia (Impresso)
Asunto de la revista:
OFTALMOLOGIA
Año:
2011
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil