Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry / Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease
Medicina (B.Aires)
; 73(5): 482-494, oct. 2013. ilus, tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-708540
Biblioteca responsable:
AR1.2
RESUMEN
La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo el desarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.
ABSTRACT
Fabry disease is an X-linked hereditary lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. Knowledge about this disease, and its medical management, has made remarkable progress in the last decade, including the development of its specific treatment. This guide was developed by medical professionals from various specialties involved in the care of patients with Fabry disease. The discussion and analysis of the available scientific evidence, coupled with the experience of each of the participants, has allowed us to develop the concepts included in this guide in order to provide a useful tool for all professionals who care for patients with Fabry disease.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Enfermedad de Fabry
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Qualitative_research
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Medicina (B.Aires)
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2013
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina