Double heterozygosity for the codon beta 39 C-to-T nonsense mutation and a triplicate alpha-globin gene locus can cause "dominantly" inherited beta-thalassemia intermedia.

Rhodes, S L; Plonczynski, M; Harrell, A; Li, J; Safaya, S; Files, J C; Steinberg, M H

Rhodes, S L; Plonczynski, M; Harrell, A; Li, J; Safaya, S; Files, J C; Steinberg, M H.

Afiliación

Rhodes SL; VA Medical Center and Department of Medicine, University of Mississippi, Jackson 39216, USA.

Am J Med Sci ; 317(5): 341-5, 1999 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10334122

Asunto(s)

Codón/genética; Globinas/genética; Heterocigoto; Mutación Missense; Talasemia beta/genética; Citosina/metabolismo; Femenino; Humanos; Linaje; Fenotipo; Timina/metabolismo; Talasemia alfa/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Codón / Globinas / Talasemia beta / Mutación Missense / Heterocigoto Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Sci Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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