High frequency of mutations in MODY and mitochondrial genes in Scandinavian patients with familial early-onset diabetes.

Lehto, M; Wipemo, C; Ivarsson, S A; Lindgren, C; Lipsanen-Nyman, M; Weng, J; Wibell, L; Widén, E; Tuomi, T; Groop, L

Lehto, M; Wipemo, C; Ivarsson, S A; Lindgren, C; Lipsanen-Nyman, M; Weng, J; Wibell, L; Widén, E; Tuomi, T; Groop, L.

Afiliación

Lehto M; Department of Endocrinology, University Hospital MAS, University of Lund, Malmö, Sweden.

Diabetologia ; 42(9): 1131-7, 1999 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10447526

RESUMEN

AIMS/HYPOTHESIS: To investigate the contribution of mutations in maturity-onset diabetes of the young (MODY) and mitochondrial genes to early-onset diabetes with a strong family history of diabetes in a cohort with a high prevalence of Type I (insulin-dependent) diabetes mellitus. METHODS: Screening for sequence variants in the hepatocyte nuclear factor (HNF)-4alpha (MODY1), glucokinase (MODY2), HNF-1alpha (MODY3) genes and mitochondrial DNA was carried out in 115 Finnish and Swedish patients with early-onset (

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Variación Genética; Glucoquinasa/genética; Mutación; Proteínas Nucleares; Fosfoproteínas/genética; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Factores de Edad; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice; Proteínas de Unión al ADN/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/enzimología; Exones; Familia; Femenino; Factor Nuclear 1 del Hepatocito; Factor Nuclear 1-alfa del Hepatocito; Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito; Factor Nuclear 4 del Hepatocito; Humanos; Intrones; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Mutación Puntual; Regiones Promotoras Genéticas; Países Escandinavos y Nórdicos; Eliminación de Secuencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / Factores de Transcripción / Variación Genética / ADN Mitocondrial / Proteínas Nucleares / Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple / Diabetes Mellitus Tipo 2 / Glucoquinasa / Mutación Tipo de estudio: Clinical_trials / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Diabetologia Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia

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