X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy: clinical, electrophysiological, and morphological phenotype in four families with different connexin32 mutations(1).

Senderek, J; Hermanns, B; Bergmann, C; Boroojerdi, B; Bajbouj, M; Hungs, M; Ramaekers, V T; Quasthoff, S; Karch, D; Schröder, J M

Senderek, J; Hermanns, B; Bergmann, C; Boroojerdi, B; Bajbouj, M; Hungs, M; Ramaekers, V T; Quasthoff, S; Karch, D; Schröder, J M.

Afiliación

Senderek J; Institut für Neuropathologie, Universitätsklinikum der Rheinisch-Westfälischen Technischen Hochschule, Pauwelsstrasse 30, D-52074, Aachen, Germany.

J Neurol Sci ; 167(2): 90-101, 1999 Aug 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10521546

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico/fisiología; Genes Dominantes; Ligamiento Genético; Cromosoma X; Adolescente; Adulto; Biopsia; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/patología; Niño; Segregación Cromosómica; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN; Proteína beta1 de Unión Comunicante

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico / Conexinas / Genes Dominantes / Ligamiento Genético Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Sci Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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