Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana.

Pellegata, N S; Dieguez-Lucena, J L; Joensuu, T; Lau, S; Montgomery, K T; Krahe, R; Kivelä, T; Kucherlapati, R; Forsius, H; de la Chapelle, A

Pellegata, N S; Dieguez-Lucena, J L; Joensuu, T; Lau, S; Montgomery, K T; Krahe, R; Kivelä, T; Kucherlapati, R; Forsius, H; de la Chapelle, A.

Afiliación

Pellegata NS; Division of Human Cancer Genetics, Comprehensive Cancer Center, Ohio State University, Columbus, Ohio, USA.

Nat Genet ; 25(1): 91-5, 2000 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10802664

Asunto(s)

Córnea/anomalías; Enfermedades de la Córnea/genética; Proteínas del Ojo/genética; Proteínas del Ojo/metabolismo; Mutación/genética; Proteoglicanos/genética; Proteoglicanos/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Colágeno/metabolismo; Córnea/metabolismo; Efecto Fundador; Humanos; Leucina/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Mapeo Físico de Cromosoma; Alineación de Secuencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteoglicanos / Córnea / Enfermedades de la Córnea / Proteínas del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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