De novo occurrence of 46,XX,t(4;13) (q31;q14) in a mentally retarded girl.

Jenkins, E C; Curcuru-Giordano, F M; Krishna, S G; Cantarella, J

Jenkins, E C; Curcuru-Giordano, F M; Krishna, S G; Cantarella, J.

Ann Genet ; 18(2): 117-20, 1975 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1081364

RESUMEN

A 12 year-old mentally retarded girl with multiple congenital malformations presented with an apparently new chromosome abnormality involving a de novo balanced reciprocal translocation between part of the long arms of chromosomes 4 and 13. This was observed in 291 metaphase spreads derived from short-term leucocyte and skin fibroblast cultures.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Aberraciones Cromosómicas; Trastornos de los Cromosomas; Cromosomas Humanos 13-15; Cromosomas Humanos 4-5; Discapacidad Intelectual/genética; Translocación Genética; Niño; Citogenética; Femenino; Dedos/anomalías; Cardiopatías Congénitas/genética; Humanos; Linaje

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Anomalías Múltiples / Aberraciones Cromosómicas / Cromosomas Humanos 13-15 / Cromosomas Humanos 4-5 / Trastornos de los Cromosomas / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Ann Genet Año: 1975 Tipo del documento: Article

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