Disease expression of RP1 mutations causing autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Jacobson, S G; Cideciyan, A V; Iannaccone, A; Weleber, R G; Fishman, G A; Maguire, A M; Affatigato, L M; Bennett, J; Pierce, E A; Danciger, M; Farber, D B; Stone, E M

Jacobson, S G; Cideciyan, A V; Iannaccone, A; Weleber, R G; Fishman, G A; Maguire, A M; Affatigato, L M; Bennett, J; Pierce, E A; Danciger, M; Farber, D B; Stone, E M.

Afiliación

Jacobson SG; Department of Ophthalmology, Scheie Eye Institute, University of Pennsylvania, Philadelphia, USA. jacobsos@mail.med.upenn.edu

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 41(7): 1898-908, 2000 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10845615

Asunto(s)

Proteínas del Ojo/genética; Mutación; Retinitis Pigmentosa/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Niño; Adaptación a la Oscuridad/fisiología; Electrorretinografía; Femenino; Humanos; Masculino; Proteínas Asociadas a Microtúbulos; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/fisiología; Retinitis Pigmentosa/fisiopatología; Tomografía/métodos; Campos Visuales/fisiología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Proteínas del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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