Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs.

Dabora, S L; Jozwiak, S; Franz, D N; Roberts, P S; Nieto, A; Chung, J; Choy, Y S; Reeve, M P; Thiele, E; Egelhoff, J C; Kasprzyk-Obara, J; Domanska-Pakiela, D; Kwiatkowski, D J

Dabora, S L; Jozwiak, S; Franz, D N; Roberts, P S; Nieto, A; Chung, J; Choy, Y S; Reeve, M P; Thiele, E; Egelhoff, J C; Kasprzyk-Obara, J; Domanska-Pakiela, D; Kwiatkowski, D J.

Afiliación

Dabora SL; Genetics Laboratory, Division of Hematology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA, 02115, USA. sdabora@rics.bwh.harvard.edu

Am J Hum Genet ; 68(1): 64-80, 2001 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11112665

Asunto(s)

Mutación/genética; Proteínas/genética; Proteínas Represoras/genética; Esclerosis Tuberosa/genética; Esclerosis Tuberosa/patología; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Cromatografía Líquida de Alta Presión; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Exones/genética; Duplicación de Gen; Genotipo; Humanos; Lactante; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Mutagénesis Insercional/genética; Desnaturalización de Ácido Nucleico; Fenotipo; Eliminación de Secuencia/genética; Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa; Proteínas Supresoras de Tumor

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Esclerosis Tuberosa / Proteínas / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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