Molecular and clinical analysis of Japanese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase (HL) deficiency.

Muroi, J; Yorifuji, T; Uematsu, A; Shigematsu, Y; Onigata, K; Maruyama, H; Nobutoki, T; Kitamura, A; Nakahata, T

Muroi, J; Yorifuji, T; Uematsu, A; Shigematsu, Y; Onigata, K; Maruyama, H; Nobutoki, T; Kitamura, A; Nakahata, T.

Afiliación

Muroi J; Department of Pediatrics, Kyoto University Hospital, Japan. muroi@kuhp.kyoto-u.ac.jp

Hum Genet ; 107(4): 320-6, 2000 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11129331

Asunto(s)

Mutación; Oxo-Ácido-Liasas/deficiencia; Oxo-Ácido-Liasas/genética; Edad de Inicio; Empalme Alternativo; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Cartilla de ADN/genética; Femenino; Expresión Génica; Vectores Genéticos; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Biología Molecular; Fenotipo; Mutación Puntual; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Eliminación de Secuencia; Transfección

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Oxo-Ácido-Liasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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