Prevalence of mutations causing retinitis pigmentosa and other inherited retinopathies.

Sohocki, M M; Daiger, S P; Bowne, S J; Rodriquez, J A; Northrup, H; Heckenlively, J R; Birch, D G; Mintz-Hittner, H; Ruiz, R S; Lewis, R A; Saperstein, D A; Sullivan, L S

Sohocki, M M; Daiger, S P; Bowne, S J; Rodriquez, J A; Northrup, H; Heckenlively, J R; Birch, D G; Mintz-Hittner, H; Ruiz, R S; Lewis, R A; Saperstein, D A; Sullivan, L S.

Afiliación

Sohocki MM; Human Genetics Center, School of Public Health, University of Texas-Houston Health Science Center, Houston, Texas, USA.

Hum Mutat ; 17(1): 42-51, 2001.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11139241

Asunto(s)

Glicoproteínas de Membrana; Mutación; Retinitis Pigmentosa/epidemiología; Retinitis Pigmentosa/genética; Sustitución de Aminoácidos/genética; Animales; Arginina/genética; Cisteína/genética; Variación Genética; Glutamina/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Humanos; Proteínas de Filamentos Intermediarios/genética; Leucina/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Atrofias Ópticas Hereditarias/genética; Periferinas; Prevalencia; Prolina/genética; Degeneración Retiniana/genética; Enfermedades de la Retina/epidemiología; Enfermedades de la Retina/genética; Rodopsina/genética; Transactivadores/genética; Tirosina/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Retinitis Pigmentosa / Mutación Tipo de estudio: Prevalence_studies / Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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