Classic, atypically severe and neonatal Marfan syndrome: twelve mutations and genotype-phenotype correlations in FBN1 exons 24-40.

Tiecke, F; Katzke, S; Booms, P; Robinson, P N; Neumann, L; Godfrey, M; Mathews, K R; Scheuner, M; Hinkel, G K; Brenner, R E; Hövels-Gürich, H H; Hagemeier, C; Fuchs, J; Skovby, F; Rosenberg, T

Tiecke, F; Katzke, S; Booms, P; Robinson, P N; Neumann, L; Godfrey, M; Mathews, K R; Scheuner, M; Hinkel, G K; Brenner, R E; Hövels-Gürich, H H; Hagemeier, C; Fuchs, J; Skovby, F; Rosenberg, T.

Afiliación

Tiecke F; Laboratory of Pediatric Molecular Biology, Department of General Pediatrics, Charité University Hospital, Berlin, Germany.

Eur J Hum Genet ; 9(1): 13-21, 2001 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11175294

Asunto(s)

Exones/genética; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Síndrome de Marfan/patología; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje; Fenotipo; Polimorfismo Genético

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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