Molecular basis of recessive congenital methemoglobinemia, types I and II: Exon skipping and three novel missense mutations in the NADH-cytochrome b5 reductase (diaphorase 1) gene.

Kugler, W; Pekrun, A; Laspe, P; Erdlenbruch, B; Lakomek, M

Kugler, W; Pekrun, A; Laspe, P; Erdlenbruch, B; Lakomek, M.

Afiliación

Kugler W; Universitäts-Kinderklinik, Robert-Koch-Str. 40, D-37075 Göttingen, Germany. wkugler@med.uni-goettingen.de

Hum Mutat ; 17(4): 348, 2001 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11295830

Asunto(s)

Empalme Alternativo/genética; Reductasas del Citocromo/genética; Exones/genética; Genes Recesivos/genética; Metahemoglobinemia/congénito; Metahemoglobinemia/genética; Mutación Missense/genética; Alelos; Preescolar; Secuencia de Consenso/genética; Citocromo-B(5) Reductasa; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Fibroblastos; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Intrones/genética; Masculino; Metahemoglobinemia/clasificación; Metahemoglobinemia/enzimología; Persona de Mediana Edad; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Sitios de Empalme de ARN/genética; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Empalme Alternativo / Mutación Missense / Reductasas del Citocromo / Genes Recesivos / Metahemoglobinemia Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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