Infantile systemic hyalinosis in siblings: clinical report, biochemical and ultrastructural findings, and review of the literature.

Stucki, U; Spycher, M A; Eich, G; Rossi, A; Sacher, P; Steinmann, B; Superti-Furga, A

Stucki, U; Spycher, M A; Eich, G; Rossi, A; Sacher, P; Steinmann, B; Superti-Furga, A.

Afiliación

Stucki U; Division of Metabolism and Molecular Pediatrics, Department of Pediatrics, University of Zürich, Switzerland.

Am J Med Genet ; 100(2): 122-9, 2001 Apr 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11298373

Asunto(s)

Hialuronoglucosaminidasa/sangre; Artropatías/congénito; Enfermedades de la Piel/congénito; Células Cultivadas; Preescolar; Contractura/patología; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Ácido Hialurónico/metabolismo; Artropatías/sangre; Artropatías/diagnóstico por imagen; Masculino; Osteólisis/congénito; Proteoglicanos/metabolismo; Radiografía; Enfermedades de la Piel/sangre; Enfermedades de la Piel/diagnóstico por imagen

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Piel / Hialuronoglucosaminidasa / Artropatías Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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