A double mutation in a patient with X-linked myotubular myopathy.

Tachi, N; Kozuka, N; Chiba, S; Miyaji, M; Watanabe, I

Tachi, N; Kozuka, N; Chiba, S; Miyaji, M; Watanabe, I.

Afiliación

Tachi N; School of Health Sciences, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan.

Pediatr Neurol ; 24(4): 297-9, 2001 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11377105

Asunto(s)

Codón sin Sentido/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Miopatías Estructurales Congénitas/genética; Proteínas Tirosina Fosfatasas/genética; Ligamiento Genético; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Hipotonía Muscular/genética; Miopatías Estructurales Congénitas/complicaciones; Fenotipo; Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras; Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/genética; Cromosoma X/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Proteínas Tirosina Fosfatasas / Codón sin Sentido / Miopatías Estructurales Congénitas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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